非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究
비종합정모계유전이롱적분자유전학연구
Molecular Aenetic Study on Non-Syndromic Matrilineal Heredity Deafness
  • 万方数据
    南京师大学报（自然科学版） 남경사대학보（자연과학판）
    JOURNAL OF NANJING NORMAL UNIVERSITY (NATURAL SCIENCE EDITION)
    1999年 1期 68-72 ,共5页

    严明%刘宁生%单祥年%邢光前%卜行宽%武景阳%苏占海%杨焕明

    엄명%류저생%단상년%형광전%복행관%무경양%소점해%양환명

    母系遗传耳聋%线粒体DNA%点突变%聚合酶链反应 母繫遺傳耳聾%線粒體DNA%點突變%聚閤酶鏈反應
    모계유전이롱%선립체DNA%점돌변%취합매련반응
    对一个母系遗传的"线粒体耳聋"家系,应用PCR,PCR-SSCP,PCR-RFLP,PCR产物克隆测序技术对该家系mtDNA进行了分析,发现该家系全部患者都有mtDNA 12SrRNA基因1555位点A1555G突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点:mtDNA 12SrRNA基因1438位点A→G改变,说明A1555G突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一.
    대일개모계유전적"선립체이롱"가계,응용PCR,PCR-SSCP,PCR-RFLP,PCR산물극륭측서기술대해가계mtDNA진행료분석,발현해가계전부환자도유mtDNA 12SrRNA기인1555위점A1555G돌변,령외,제차돌변위점외,아문환재부분환자중발현료일신적돌변위점:mtDNA 12SrRNA기인1438위점A→G개변,설명A1555G돌변가능시도치해가계이롱적주요인소지일.
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