河南医学研究
河南醫學研究
하남의학연구
HENAN MEDICAL RESEARCH
2002年
4期
301-304
,共4页
李怡%郝冰涛%王应太%杨艳丽%司艳梅%王兆才%朱文玉
李怡%郝冰濤%王應太%楊豔麗%司豔梅%王兆纔%硃文玉
리이%학빙도%왕응태%양염려%사염매%왕조재%주문옥
聚合酶链式反应%唐氏综合征%D21S1409%D21S11%基因诊断
聚閤酶鏈式反應%唐氏綜閤徵%D21S1409%D21S11%基因診斷
취합매련식반응%당씨종합정%D21S1409%D21S11%기인진단
目的: 研究人类短串联重复序列D21S1409和D21S11在唐氏综合征基因诊断中的应用. 方法: 采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较.结果: 得到D21S1409和D21S11在河南汉族群体中的基因频率,分别有6、11个等位基因,12、35个基因型,杂合度为0.65、0.81,个体识别率为0.81、0.94,非父排除率为0.37、0.94.在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中11例D21S1409和D21S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致(11/12),另1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征;另1例绒毛和1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致.结论: 在河南汉族人群中D21S1409和D21S11多态性较好,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义.
目的: 研究人類短串聯重複序列D21S1409和D21S11在唐氏綜閤徵基因診斷中的應用. 方法: 採集河南無血緣關繫漢族箇體血樣,應用Chelex法提取DNA,聚閤酶鏈式反應擴增,非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分型;與常規細胞遺傳學外週血、絨毛、羊水細胞分裂中期染色體細胞培養分析比較.結果: 得到D21S1409和D21S11在河南漢族群體中的基因頻率,分彆有6、11箇等位基因,12、35箇基因型,雜閤度為0.65、0.81,箇體識彆率為0.81、0.94,非父排除率為0.37、0.94.在 12例懷疑為唐氏綜閤徵的患兒中11例D21S1409和D21S11診斷與細胞遺傳學染色體分析一緻(11/12),另1例染色體覈型正常而基因診斷為唐氏綜閤徵;另1例絨毛和1例羊水產前診斷與細胞遺傳學染色體分析一緻.結論: 在河南漢族人群中D21S1409和D21S11多態性較好,在唐氏綜閤徵基因診斷中有重要意義.
목적: 연구인류단천련중복서렬D21S1409화D21S11재당씨종합정기인진단중적응용. 방법: 채집하남무혈연관계한족개체혈양,응용Chelex법제취DNA,취합매련식반응확증,비변성취병희선알응효전영분형;여상규세포유전학외주혈、융모、양수세포분렬중기염색체세포배양분석비교.결과: 득도D21S1409화D21S11재하남한족군체중적기인빈솔,분별유6、11개등위기인,12、35개기인형,잡합도위0.65、0.81,개체식별솔위0.81、0.94,비부배제솔위0.37、0.94.재 12례부의위당씨종합정적환인중11례D21S1409화D21S11진단여세포유전학염색체분석일치(11/12),령1례염색체핵형정상이기인진단위당씨종합정;령1례융모화1례양수산전진단여세포유전학염색체분석일치.결론: 재하남한족인군중D21S1409화D21S11다태성교호,재당씨종합정기인진단중유중요의의.
