昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2002年
2期
27-30
,共4页
李燕%彭正国%李晓波%丁伟%周英%徐艳
李燕%彭正國%李曉波%丁偉%週英%徐豔
리연%팽정국%리효파%정위%주영%서염
脑白质疏松(LA)%Notch3%基因突变
腦白質疏鬆(LA)%Notch3%基因突變
뇌백질소송(LA)%Notch3%기인돌변
目的:探讨脑白质疏松(LA)与Notch3基因突变的关系.方法:应用限制性内切酶序列和错配引物试验,对96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第4外显子133bp基因位点(Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析,并与42例正常人进行对照.结果:LA患者和对照组Notch3基因第4 外显子Arg133→Cys未发生突变.结论:目前未发现LA与Notch3第4 外显子Arg133→Cys突变的相关性.但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性,可增加其他突变位点的检测,可望提高Notch3基因突变检测率,进一步了解Notch3基因功能及其在脑白质损害疾病中的发生和发展意义.
目的:探討腦白質疏鬆(LA)與Notch3基因突變的關繫.方法:應用限製性內切酶序列和錯配引物試驗,對96例影像學錶現為LA患者的Notch3基因第4外顯子133bp基因位點(Arg133→Cys)突變熱點堿基進行檢測和分析,併與42例正常人進行對照.結果:LA患者和對照組Notch3基因第4 外顯子Arg133→Cys未髮生突變.結論:目前未髮現LA與Notch3第4 外顯子Arg133→Cys突變的相關性.但Notch3基因突變有多箇不同位點和多態性,可增加其他突變位點的檢測,可望提高Notch3基因突變檢測率,進一步瞭解Notch3基因功能及其在腦白質損害疾病中的髮生和髮展意義.
목적:탐토뇌백질소송(LA)여Notch3기인돌변적관계.방법:응용한제성내절매서렬화착배인물시험,대96례영상학표현위LA환자적Notch3기인제4외현자133bp기인위점(Arg133→Cys)돌변열점감기진행검측화분석,병여42례정상인진행대조.결과:LA환자화대조조Notch3기인제4 외현자Arg133→Cys미발생돌변.결론:목전미발현LA여Notch3제4 외현자Arg133→Cys돌변적상관성.단Notch3기인돌변유다개불동위점화다태성,가증가기타돌변위점적검측,가망제고Notch3기인돌변검측솔,진일보료해Notch3기인공능급기재뇌백질손해질병중적발생화발전의의.
