中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
11期
44-45,15
,共3页
杨光%崔金环%区丽群%肖平%禤洁甜%汤丽霞
楊光%崔金環%區麗群%肖平%禤潔甜%湯麗霞
양광%최금배%구려군%초평%훤길첨%탕려하
β地中海贫血%诊断%基因分型%试剂
β地中海貧血%診斷%基因分型%試劑
β지중해빈혈%진단%기인분형%시제
目的评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效果.方法采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率.结果两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99%以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99%左右,阴性符合率均为100%,差异无显著性.结论基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义,并有利于产前诊断,具有准确、敏感、特异、简便等优点,但对17个突变位点以外的稀少类型β地贫仍可能出现漏诊.
目的評價基因診斷在β地中海貧血(β地貧)診斷中的作用,比較不同廠傢β地貧基因診斷試劑的臨床應用效果.方法採用兩種β地貧基因診斷試劑分彆對包括週圍靜脈血、臍血和羊水在內的300份標本分彆進行基因診斷,比較兩種試劑操作的繁簡性和臨床診斷符閤率.結果兩試劑操作步驟大緻相同,均可對血液以外的樣本如羊水等進行β地貧診斷,均可檢測17箇突變位點,佔β地貧突變髮生率的99%以上;與臨床診斷結果比較,暘性符閤率均在99%左右,陰性符閤率均為100%,差異無顯著性.結論基因診斷對樣本的適用範圍較廣,對β地貧有確診和分型意義,併有利于產前診斷,具有準確、敏感、特異、簡便等優點,但對17箇突變位點以外的稀少類型β地貧仍可能齣現漏診.
목적평개기인진단재β지중해빈혈(β지빈)진단중적작용,비교불동엄가β지빈기인진단시제적림상응용효과.방법채용량충β지빈기인진단시제분별대포괄주위정맥혈、제혈화양수재내적300빈표본분별진행기인진단,비교량충시제조작적번간성화림상진단부합솔.결과량시제조작보취대치상동,균가대혈액이외적양본여양수등진행β지빈진단,균가검측17개돌변위점,점β지빈돌변발생솔적99%이상;여림상진단결과비교,양성부합솔균재99%좌우,음성부합솔균위100%,차이무현저성.결론기인진단대양본적괄용범위교엄,대β지빈유학진화분형의의,병유리우산전진단,구유준학、민감、특이、간편등우점,단대17개돌변위점이외적희소류형β지빈잉가능출현루진.
