卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2009年
2期
112-114,93
,共4页
假肥大型肌营养不良症%临床特征%基因诊断
假肥大型肌營養不良癥%臨床特徵%基因診斷
가비대형기영양불량증%림상특정%기인진단
目的 对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者总结其临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD/BMD疾病的认识及诊断水平.方法 对40例DMD/BMD患者临床特征进行总结包括临床表现、血清肌酶、肌电图及肌肉活检等,并应用18对引物多重PCR的方法 对其进行Dystrophin基因缺失诊断.结果 DMD/BMD为儿童期隐匿起病、缓慢进行性加重,以肌无力和肌萎缩为特点,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能减退和心肌损害;血清肌酶水平异常增高,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.基因诊断27例存在外显子片段缺失,13例未检测到缺失.结论 识别DMD/BMD的临床特征有助于提高对其的诊断水平,多重PCR作为一种简便快速的诊断方法 可对DMD/BMD患者进行基因诊断.
目的 對假肥大型肌營養不良癥(DMD/BMD)患者總結其臨床特徵併進行基因診斷,以提高對DMD/BMD疾病的認識及診斷水平.方法 對40例DMD/BMD患者臨床特徵進行總結包括臨床錶現、血清肌酶、肌電圖及肌肉活檢等,併應用18對引物多重PCR的方法 對其進行Dystrophin基因缺失診斷.結果 DMD/BMD為兒童期隱匿起病、緩慢進行性加重,以肌無力和肌萎縮為特點,主要選擇性侵犯四肢近耑肌、盆帶肌、腰帶肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能減退和心肌損害;血清肌酶水平異常增高,肌電圖示肌源性損害,肌肉活檢呈肌病特徵.基因診斷27例存在外顯子片段缺失,13例未檢測到缺失.結論 識彆DMD/BMD的臨床特徵有助于提高對其的診斷水平,多重PCR作為一種簡便快速的診斷方法 可對DMD/BMD患者進行基因診斷.
목적 대가비대형기영양불량증(DMD/BMD)환자총결기림상특정병진행기인진단,이제고대DMD/BMD질병적인식급진단수평.방법 대40례DMD/BMD환자림상특정진행총결포괄림상표현、혈청기매、기전도급기육활검등,병응용18대인물다중PCR적방법 대기진행Dystrophin기인결실진단.결과 DMD/BMD위인동기은닉기병、완만진행성가중,이기무력화기위축위특점,주요선택성침범사지근단기、분대기、요대기등,가유기육가성비대,유사환자가유지능감퇴화심기손해;혈청기매수평이상증고,기전도시기원성손해,기육활검정기병특정.기인진단27례존재외현자편단결실,13례미검측도결실.결론 식별DMD/BMD적림상특정유조우제고대기적진단수평,다중PCR작위일충간편쾌속적진단방법 가대DMD/BMD환자진행기인진단.