CAJ | 학술논문

目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测.结果:在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害.4例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均>50次.结论:强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生.
목적:분석강직성기영양불량증(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)적림상、가계화유전특정,제고대강직성기영양불량증적인식,위DM적기인진단화산전진단제공분자의거.방법:수집2개DM가계,대기림상진행상세분석,용편단분석법대2개DM가계내적4례환자화1개가계성원DM1치병기인강직성기영양불량단백격매(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)기인적3′단비번역구CTG삼핵감산중복차수진행검측.결과:재2개DM가계중발현유1례아림상증상환자,령5례림상환자균위만성기병,이기강직、기무력화기위축위주요표현,1례유부상검,1례합병백내장화당뇨병,3례합병유독두,3례환자기전도검사유기강직방전화기원성손해.4례환자적DMPK기인적3′단비번역구CTG삼핵감산중복차수균>50차.결론:강직성기영양불량증구유유전조현현상,기인분석가이학진본병화명학아림상환자,차유전자순화산전진단가이피면차류환자적출생.