山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
33期
58-59
,共2页
MELAS综合征%临床特点%误诊原因
MELAS綜閤徵%臨床特點%誤診原因
MELAS종합정%림상특점%오진원인
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况.结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等.MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变.其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死,1例误诊为糖尿病,1例误诊为单疱脑炎,1例误诊为特发性癫痫.结论 MELAS的临床表现复杂多样,无特异性表现,易误诊；诊断须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果综合分析.
目的 探討線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作綜閤徵(MELAS)的臨床特點.方法 迴顧性分析15例MELAS患者的臨床錶現、乳痠運動耐量試驗、影像學檢查、電生理檢查、肌肉病理及基因檢測情況.結果 MELAS患者主要臨床錶現為反複卒中樣髮作、癲癇、偏頭痛、認知功能障礙,部分錶現為運動不耐受、身材矮小、神經性耳聾、心肌病、心髒傳導阻滯、心衰、糖尿病、髮熱等.MRI檢查顯示枕葉、顳頂葉、皮質、皮質下的白質有異常信號,基因檢測顯示mtDNA A3243G雜閤突變.其中2例誤診為動脈硬化性腦梗死,1例誤診為糖尿病,1例誤診為單皰腦炎,1例誤診為特髮性癲癇.結論 MELAS的臨床錶現複雜多樣,無特異性錶現,易誤診；診斷鬚結閤臨床錶現、影像學、病理學和基因突變檢測等結果綜閤分析.
목적 탐토선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작종합정(MELAS)적림상특점.방법 회고성분석15례MELAS환자적림상표현、유산운동내량시험、영상학검사、전생리검사、기육병리급기인검측정황.결과 MELAS환자주요림상표현위반복졸중양발작、전간、편두통、인지공능장애,부분표현위운동불내수、신재왜소、신경성이롱、심기병、심장전도조체、심쇠、당뇨병、발열등.MRI검사현시침협、섭정협、피질、피질하적백질유이상신호,기인검측현시mtDNA A3243G잡합돌변.기중2례오진위동맥경화성뇌경사,1례오진위당뇨병,1례오진위단포뇌염,1례오진위특발성전간.결론 MELAS적림상표현복잡다양,무특이성표현,역오진；진단수결합림상표현、영상학、병이학화기인돌변검측등결과종합분석.
