CAJ | 학술논문

目的探索唐氏综合征(Down's Syndrome)的快速诊断方法.方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析.同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和371例正常对照(含32例羊水标本和339例外周血标本)21号染色体上的D21S11位点进行PCR扩增检测.其中对10例未培养的羊水细胞(4例唐氏综合征患者和6例正常对照)进行荧光原位杂交分析.将唐氏综合征患者的荧光定量PCR检测结果和荧光原位杂交检测结果与细胞遗传学分析结果进行比较.结果35例唐氏综合征患者经细胞核型分析证实,其中嵌合体4例(含1例羊水标本),10例未培养的羊水细胞用荧光原位杂交法检测出唐氏综合征患者5例,经羊水细胞培养,核型分析证实其中4例为唐氏综合征患者.通过对正常对照组研究发现杂合子个体D21S11位点两个等位基因扩增产物的荧光强度的比值接近1,而疾病组12例病人标本,两个相同型别等位基因和第三条等位基因的扩增产物荧光强度的比值在2左右.19例病人标本扩增产物显示第三条D21S11位点等位基因带.4例嵌合体标本,荧光定量PCR检测结果和正常对照一致,无法区分.结论荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术均具备快速,仅需要微量的扩增起始材料的特点,可以用于唐氏综合征的快速产前诊断.但荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术的特异性与敏感性均有待提高.
목적탐색당씨종합정(Down's Syndrome)적쾌속진단방법.방법채용세포유전학분석기술대35례당씨종합정환자(포괄4례양수표본화31예외주혈표본)진행핵형분석.동시채용형광정량PCR기술대35례당씨종합정환자화371례정상대조(함32례양수표본화339예외주혈표본)21호염색체상적D21S11위점진행PCR확증검측.기중대10례미배양적양수세포(4례당씨종합정환자화6례정상대조)진행형광원위잡교분석.장당씨종합정환자적형광정량PCR검측결과화형광원위잡교검측결과여세포유전학분석결과진행비교.결과35례당씨종합정환자경세포핵형분석증실,기중감합체4례(함1례양수표본),10례미배양적양수세포용형광원위잡교법검측출당씨종합정환자5례,경양수세포배양,핵형분석증실기중4례위당씨종합정환자.통과대정상대조조연구발현잡합자개체D21S11위점량개등위기인확증산물적형광강도적비치접근1,이질병조12례병인표본,량개상동형별등위기인화제삼조등위기인적확증산물형광강도적비치재2좌우.19례병인표본확증산물현시제삼조D21S11위점등위기인대.4례감합체표본,형광정량PCR검측결과화정상대조일치,무법구분.결론형광원위잡교기술화형광정량PCR기술균구비쾌속,부수요미량적확증기시재료적특점,가이용우당씨종합정적쾌속산전진단.단형광원위잡교기술화형광정량PCR기술적특이성여민감성균유대제고.