中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2006年
6期
399-402
,共4页
顾卫红%王国相%肖晶%王慕一%周永兴
顧衛紅%王國相%肖晶%王慕一%週永興
고위홍%왕국상%초정%왕모일%주영흥
癫癎%震颤%肌阵挛性小脑性协同失调%染色体图
癲癎%震顫%肌陣攣性小腦性協同失調%染色體圖
전간%진전%기진련성소뇌성협동실조%염색체도
目的探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因.方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估.结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征.通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03.结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础.
目的探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨床特徵併排除已知的緻病基因.方法對可追溯6代130人的一傢繫的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經繫統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及錶型鑒彆、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知緻病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該傢繫進行評估.結果該傢繫患者臨床錶現為多種形式的癲癎髮作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵.通過3種方法排除瞭已知基因緻病可能,模擬連鎖分析顯示重組率為零時LOD值為6.03.結論該傢繫可能為尚未報道的常染色體顯性遺傳癲癎、震顫伴共濟失調綜閤徵,模擬分析證實它可為連鎖分析提供足夠的遺傳信息,為定位剋隆奠定瞭基礎.
목적탐토상염색체현성유전성인전간、진전반공제실조적림상특정병배제이지적치병기인.방법대가추소6대130인적일가계적30명성원(포괄11례환자)진행상세적신경계통검사,통과사순인류맹덕이유전병수거고(OMIM)급표형감별、돌변사사화련쇄분석험증방법배제이지치병기인;채용모의련쇄분석연건대해가계진행평고.결과해가계환자림상표현위다충형식적전간발작、진전、기진련소뇌협조장애화추체속정.통과3충방법배제료이지기인치병가능,모의련쇄분석현시중조솔위령시LOD치위6.03.결론해가계가능위상미보도적상염색체현성유전전간、진전반공제실조종합정,모의분석증실타가위련쇄분석제공족구적유전신식,위정위극륭전정료기출.
