CAJ | 학술논문

目的研究中国汉族人群Fabry病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系.方法临床诊断的Fabry病先证者两例,分别收集各先证者及其家系成员的DNA样本.聚合酶链式反应扩增DNA样本的7个外显子及其相邻序列,对扩增产物进行测序分析.对基因改变阳性者,分析其临床表现与基因改变的关系.结果在两个先证者的5′非蛋白质编码区分别发现G1168A、G1170A突变,而正常对照在该位点未发现异常.在一先证者的家族成员中,发现了3个致病突变携带者.而在另一先证者的家系成员中,未发现致病突变携带者,故该先证者为一散发病例.女性杂合子有一定程度的酶活性残留,其临床症状轻于男性患者.结论 GLA基因的5′非蛋白质编码区参与了该病的发生.性别在一定程度上决定了该病的临床表现.
목적 연구중국한족인군Fabry병적치병기인돌변위점,분석기인형여림상표현형적관계.방법 림상진단적Fabry병선증자량례,분별수집각선증자급기가계성원적DNA양본.취합매련식반응확증DNA양본적7개외현자급기상린서렬,대확증산물진행측서분석.대기인개변양성자,분석기림상표현여기인개변적관계.결과 재량개선증자적5′비단백질편마구분별발현G1168A、G1170A돌변,이정상대조재해위점미발현이상.재일선증자적가족성원중,발현료3개치병돌변휴대자.이재령일선증자적가계성원중,미발현치병돌변휴대자,고해선증자위일산발병례.녀성잡합자유일정정도적매활성잔류,기림상증상경우남성환자.결론 GLA기인적5′비단백질편마구삼여료해병적발생.성별재일정정도상결정료해병적림상표현.