CAJ | 학술논문

人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋,并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用.我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系,家系个体发病呈典型的母系遗传特征,临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳聋乃至完全正常的表型.对家系个体进行研究后发现A1555G突变是引起该家系耳聋的主要原因.我们用EB病毒转化的方法对该家系部分个体行建系工作后,对家系中17个个体的类淋巴母细胞进行分析,其中包括具有耳聋症状的个体7人(患者组),具有同质性A1555G突变但表型正常的个体6人(携带组),正常婚配对照5人,与正常婚配对照相比,患者组与携带组在线粒体蛋白合成速率及在葡萄糖或半乳糖培养基中的生长速度出现了不同程度的下降,且突变细胞系中线粒体功能缺陷的严重程度与个体的临床表型相关.这些发现强有力地支持了核基因参与了该疾病临床表型的形成.
인류선립체DNA 12S rRNA A1555G돌변가인기모계유전성비종합정이롱,병제고안기당대류약물대해류이롱적유도작용.아문재강소회음발현료일개비종합정이롱대가계,가계개체발병정전형적모계유전특정,림상가표현위선천성이롱、중년진행성이롱내지완전정상적표형.대가계개체진행연구후발현A1555G돌변시인기해가계이롱적주요원인.아문용EB병독전화적방법대해가계부분개체행건계공작후,대가계중17개개체적류림파모세포진행분석,기중포괄구유이롱증상적개체7인(환자조),구유동질성A1555G돌변단표형정상적개체6인(휴대조),정상혼배대조5인,여정상혼배대조상비,환자조여휴대조재선립체단백합성속솔급재포도당혹반유당배양기중적생장속도출현료불동정도적하강,차돌변세포계중선립체공능결함적엄중정도여개체적림상표형상관.저사발현강유력지지지료핵기인삼여료해질병림상표형적형성.