CAJ | 학술논문

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点.方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析.结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13) 为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13).结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段.
목적:탐토진행성영양불량적병인급림상특점.방법:대13례진행성영양불량환자적병력자료진행회고성분석.결과:①Duchenne형기영양불량증(Duchenne muscular dystrophy,DMD)점61.5%(8/13) 위최상견류형;②13례환자중균이기무력、기육위축위수발증상;③소유적환자기전도제시기원성손해;④소유환자균유혈청기산격매(CK)、유산탈경매(LDH)명현증고,병안산전안매(ALT)、천동안산전안매(AST)경도승고;⑤소유환자치료후증상개선불명현;⑥유가족사자점38.5%(5/13).결론:PMD시일충유전성질병,주요의거림상표현、기전도、혈청매학검사,목전상무특효치료수단.