临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2012年
1期
43-46
,共4页
郎琼%刘长云%朱海玲%陈雪%李梅
郎瓊%劉長雲%硃海玲%陳雪%李梅
랑경%류장운%주해령%진설%리매
瘦素受体%血管紧张素转换酶%脂质代谢%基因多态性%儿童
瘦素受體%血管緊張素轉換酶%脂質代謝%基因多態性%兒童
수소수체%혈관긴장소전환매%지질대사%기인다태성%인동
目的 探讨瘦素受体(LEPR)外显子突变与血管紧张素转换酶(ACE)基因(I/D)多态性联合作用对肥胖儿童血脂的影响.方法 选择肥胖儿童116例(肥胖组)和非肥胖的健康儿童78例(健康组)为研究对象.空腹12 h后抽取静脉血.用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯凝胶电泳分析瘦素受体第20外显子的基因频率及其突变频率,对ACE基因型进行分析.测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平.于相同条件下测身高、体质量,计算BMI.结果瘦素受体基因第20外显子检出3种基因型,分别为A/A型、G/A型、G/G型.肥胖儿童较健康儿童LEPR基因第20外显子第3057位G→A突变频率增高;ACE基因共检出3种基因型,分别为DD、DI、II.肥胖组比健康组D等位基因检出率高;两者对肥胖儿童脂质代谢均有影响,且有一定的协同作用,表现为LEPR基因型为A/A的肥胖个体中携带D等位基因的儿童更易发生血脂代谢异常.结论 肥胖儿童较健康儿童LEPR基因第20外显子第3057位G→A突变频率增高,且D等位基因检出率高;两者对肥胖儿童脂质代谢均有影响,且有一定的协同作用.
目的 探討瘦素受體(LEPR)外顯子突變與血管緊張素轉換酶(ACE)基因(I/D)多態性聯閤作用對肥胖兒童血脂的影響.方法 選擇肥胖兒童116例(肥胖組)和非肥胖的健康兒童78例(健康組)為研究對象.空腹12 h後抽取靜脈血.用聚閤酶鏈反應-限製性片段多態性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯凝膠電泳分析瘦素受體第20外顯子的基因頻率及其突變頻率,對ACE基因型進行分析.測定血清總膽固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)的水平.于相同條件下測身高、體質量,計算BMI.結果瘦素受體基因第20外顯子檢齣3種基因型,分彆為A/A型、G/A型、G/G型.肥胖兒童較健康兒童LEPR基因第20外顯子第3057位G→A突變頻率增高;ACE基因共檢齣3種基因型,分彆為DD、DI、II.肥胖組比健康組D等位基因檢齣率高;兩者對肥胖兒童脂質代謝均有影響,且有一定的協同作用,錶現為LEPR基因型為A/A的肥胖箇體中攜帶D等位基因的兒童更易髮生血脂代謝異常.結論 肥胖兒童較健康兒童LEPR基因第20外顯子第3057位G→A突變頻率增高,且D等位基因檢齣率高;兩者對肥胖兒童脂質代謝均有影響,且有一定的協同作用.
목적 탐토수소수체(LEPR)외현자돌변여혈관긴장소전환매(ACE)기인(I/D)다태성연합작용대비반인동혈지적영향.방법 선택비반인동116례(비반조)화비비반적건강인동78례(건강조)위연구대상.공복12 h후추취정맥혈.용취합매련반응-한제성편단다태성(PCR-RFLP)방법급취병희응효전영분석수소수체제20외현자적기인빈솔급기돌변빈솔,대ACE기인형진행분석.측정혈청총담고순(TC)、삼선감유(TG)、저밀도지단백담고순(LDL-C)、고밀도지단백담고순(HDL-C)적수평.우상동조건하측신고、체질량,계산BMI.결과수소수체기인제20외현자검출3충기인형,분별위A/A형、G/A형、G/G형.비반인동교건강인동LEPR기인제20외현자제3057위G→A돌변빈솔증고;ACE기인공검출3충기인형,분별위DD、DI、II.비반조비건강조D등위기인검출솔고;량자대비반인동지질대사균유영향,차유일정적협동작용,표현위LEPR기인형위A/A적비반개체중휴대D등위기인적인동경역발생혈지대사이상.결론 비반인동교건강인동LEPR기인제20외현자제3057위G→A돌변빈솔증고,차D등위기인검출솔고;량자대비반인동지질대사균유영향,차유일정적협동작용.
