广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
5期
666-667
,共2页
姜丽华%乔丽津%李静岩%陈森%刘嫣%张碧丽
薑麗華%喬麗津%李靜巖%陳森%劉嫣%張碧麗
강려화%교려진%리정암%진삼%류언%장벽려
儿童%肝豆状核变性%诊断%治疗
兒童%肝豆狀覈變性%診斷%治療
인동%간두상핵변성%진단%치료
目的 探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况.结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%.结论 肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗.
目的 探討肝豆狀覈變性的臨床錶現與早期診斷,旨在提高臨床醫生對疾病的認識,減少誤診.方法 迴顧性分析34例肝豆狀變性患者的臨床錶現、實驗室及特殊檢查情況.結果 34例患者中,髮病年齡2～13歲,中位年齡8.2歲,首髮癥狀肝病者14例,神經繫統疾病的6例,溶血性貧血的9例,腎髒疾病的3例,其他錶現的2例;臨床分型肝型17例,腦型5例,其他型4例,混閤型8例,均有血清銅藍蛋白降低及24 h尿銅增高,K-F環暘性佔54.8%,肝功能損害佔79.4%.結論 肝豆狀覈變性多見于兒童,對不明原因的肝髒及神經精神疾病、反複溶血性貧血、腎小管疾病以及存在肝豆狀覈變性傢族史的患者,均應高度懷疑該病的可能,應進行相關檢查儘早明確診斷及治療.
목적 탐토간두상핵변성적림상표현여조기진단,지재제고림상의생대질병적인식,감소오진.방법 회고성분석34례간두상변성환자적림상표현、실험실급특수검사정황.결과 34례환자중,발병년령2～13세,중위년령8.2세,수발증상간병자14례,신경계통질병적6례,용혈성빈혈적9례,신장질병적3례,기타표현적2례;림상분형간형17례,뇌형5례,기타형4례,혼합형8례,균유혈청동람단백강저급24 h뇨동증고,K-F배양성점54.8%,간공능손해점79.4%.결론 간두상핵변성다견우인동,대불명원인적간장급신경정신질병、반복용혈성빈혈、신소관질병이급존재간두상핵변성가족사적환자,균응고도부의해병적가능,응진행상관검사진조명학진단급치료.
