听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2012年
6期
547-550
,共4页
何本超%徐碧生%李健勇%颜风波%郑志刚%蒋玉欢%鲍柏林%鄢烈雄
何本超%徐碧生%李健勇%顏風波%鄭誌剛%蔣玉歡%鮑柏林%鄢烈雄
하본초%서벽생%리건용%안풍파%정지강%장옥환%포백림%언렬웅
耳聋%基因突变%非综合征型聋
耳聾%基因突變%非綜閤徵型聾
이롱%기인돌변%비종합정형롱
目的 对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因.方法 对湖北省天门市特殊教育学校52例5～16岁的聋哑学生进行遗传性聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查及听力学评估,对每例对象采取外周血,提取DNA,采用多重等位基因特异性PCR通用芯片(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)筛查GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNAl2SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点;对携带SLC26A4基因突变的对象进行颞骨CT扫描.结果 52例聋哑学生均为非综合征型聋,共检出4种耳聋相关基因突变者25例(48.08%,25/52),其中检出GJB2基因突变者12例(23.08%,12/52),未检出GJB3基因突变者,SLC26A4基因突变者9例(17.30%,9/52),线粒体DNA12SrRNA基因突变者4例(7.69%,4/52).9例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描均显示前庭水管扩大.结论 GJB2基因突变是天门市特殊教育学校耳聋群体中遗传性聋的常见致聋基因,其次为SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变,大前庭水管综合征的发病与SLC26A4基因突变有关.
目的 對湖北省天門市特殊教育學校聾啞學生進行耳聾分子流行病學調查,瞭解其耳聾的常見分子遺傳學病因.方法 對湖北省天門市特殊教育學校52例5～16歲的聾啞學生進行遺傳性聾問捲調查、全麵體格檢查、耳鼻嚥喉專科檢查及聽力學評估,對每例對象採取外週血,提取DNA,採用多重等位基因特異性PCR通用芯片(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)篩查GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNAl2SrRNA四箇耳聾相關基因的9箇緻聾突變位點;對攜帶SLC26A4基因突變的對象進行顳骨CT掃描.結果 52例聾啞學生均為非綜閤徵型聾,共檢齣4種耳聾相關基因突變者25例(48.08%,25/52),其中檢齣GJB2基因突變者12例(23.08%,12/52),未檢齣GJB3基因突變者,SLC26A4基因突變者9例(17.30%,9/52),線粒體DNA12SrRNA基因突變者4例(7.69%,4/52).9例攜帶SLC26A4基因突變者顳骨CT掃描均顯示前庭水管擴大.結論 GJB2基因突變是天門市特殊教育學校耳聾群體中遺傳性聾的常見緻聾基因,其次為SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變,大前庭水管綜閤徵的髮病與SLC26A4基因突變有關.
목적 대호북성천문시특수교육학교롱아학생진행이롱분자류행병학조사,료해기이롱적상견분자유전학병인.방법 대호북성천문시특수교육학교52례5～16세적롱아학생진행유전성롱문권조사、전면체격검사、이비인후전과검사급은역학평고,대매례대상채취외주혈,제취DNA,채용다중등위기인특이성PCR통용심편(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)사사GJB2、SLC26A4、GJB3화mtDNAl2SrRNA사개이롱상관기인적9개치롱돌변위점;대휴대SLC26A4기인돌변적대상진행섭골CT소묘.결과 52례롱아학생균위비종합정형롱,공검출4충이롱상관기인돌변자25례(48.08%,25/52),기중검출GJB2기인돌변자12례(23.08%,12/52),미검출GJB3기인돌변자,SLC26A4기인돌변자9례(17.30%,9/52),선립체DNA12SrRNA기인돌변자4례(7.69%,4/52).9례휴대SLC26A4기인돌변자섭골CT소묘균현시전정수관확대.결론 GJB2기인돌변시천문시특수교육학교이롱군체중유전성롱적상견치롱기인,기차위SLC26A4화선립체DNA12SrRNA기인돌변,대전정수관종합정적발병여SLC26A4기인돌변유관.
