CAJ | 학술논문

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要的进行C带检查,显微镜下进行核型分析.结果2643例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型77种类型,189例,检出率为7.15%(189/2643),世界首报3例.常染色体结构和数目异常103例,占异常核型的54.50%(103/189),性染色体结构和数目异常86例,占45.50%(86/189),异常的染色体共涉及除10、19外各条染色体.务染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).携带者57例,检出率2.16%(57/2643),占异常核型总数的30.16%(57/189),其中罗伯逊易住21例,检出率为0.79%(21/2643),平衡易位19例,检出率为0.72%(19/2643),平衡易位型涉及臂间倒位17例,检出率为0.64%(17/2643).结论染色体异常是导致不良孕产史,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的,临床医生应对这类患者进行生育指导.
목적연구유전자순환자중염색체이상핵형적발생솔、휴대자적검출솔급유산인군중이상염색체적발생솔.방법채용외주혈림파세포염색체배양기술,G현대,필요적진행C대검사,현미경하진행핵형분석.결과2643례유전자순환자중,공검출이상염색체핵형77충류형,189례,검출솔위7.15%(189/2643),세계수보3례.상염색체결구화수목이상103례,점이상핵형적54.50%(103/189),성염색체결구화수목이상86례,점45.50%(86/189),이상적염색체공섭급제10、19외각조염색체.무염색체,점염색체수목적45.65%(21/46).휴대자57례,검출솔2.16%(57/2643),점이상핵형총수적30.16%(57/189),기중라백손역주21례,검출솔위0.79%(21/2643),평형역위19례,검출솔위0.72%(19/2643),평형역위형섭급비간도위17례,검출솔위0.64%(17/2643).결론염색체이상시도치불량잉산사,지력저하、성발육이상등질병적중요원인지일,염색체검사시십분필요적,림상의생응대저류환자진행생육지도.