先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断
선천성척주골후발육불량적산전쾌속분자진단
Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyleopiphyseal dysplasia congenita by nested SSP-PCR assay
  • 万方数据
    医学研究生学报 의학연구생학보
    JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
    2008年 10期 1049-1052 ,共4页

    崔英霞%夏欣一%杨滨%卢洪涌%史轶超%梁泉%姚兵%李晓军%黄宇烽

    최영하%하흔일%양빈%로홍용%사질초%량천%요병%리효군%황우봉

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    目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术. 方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA.选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变进行SSP-PCR.根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果. 结果:对D13S 317、D18S51和D21S11位点的STR检测结果排除母源细胞的污染. 羊水样本仅在野生型反应管中有扩增产物,表明胎儿是COL2A1基因的第23外显子1510 G的纯合子,未带COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变.测序结果与SSP-PCR结果一致. 结论:SSP-PCR技术快速简便、敏感特异,可作为该突变的快速分子诊断.其他已知点突变遗传病的快速分子诊断也可以考虑使用SSP-PCR技术进行.
    목적:대선천성척주골후발육불량제공1충쾌속분자산전진단기술. 방법:대해환자우잉14주진행양막낭천자,획취양수20 ml,제취양수세포기인조DNA.선용3개단천련중복(STR)서렬위점,진행형광PCR검측,이배제모원세포오염.재차기출상,대COL2A1기인적제23외현자진행확증,병이차위모판,침대COL2A1기인적제23외현자1510G→A 적돌변진행SSP-PCR.근거시부존재특이성적확증조대진행판단,대초차확증적산물측서,이증실소식SSP-PCR적결과. 결과:대D13S 317、D18S51화D21S11위점적STR검측결과배제모원세포적오염. 양수양본부재야생형반응관중유확증산물,표명태인시COL2A1기인적제23외현자1510 G적순합자,미대COL2A1기인적제23외현자1510G→A 적돌변.측서결과여SSP-PCR결과일치. 결론:SSP-PCR기술쾌속간편、민감특이,가작위해돌변적쾌속분자진단.기타이지점돌변유전병적쾌속분자진단야가이고필사용SSP-PCR기술진행.
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