国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2011年
4期
584-587
,共4页
肖伟%赵岱新%梁小芳%石磊%华芮
肖偉%趙岱新%樑小芳%石磊%華芮
초위%조대신%량소방%석뢰%화예
绕核性白内障%常染色体显性遗传%连锁分析%微卫星标记
繞覈性白內障%常染色體顯性遺傳%連鎖分析%微衛星標記
요핵성백내장%상염색체현성유전%련쇄분석%미위성표기
目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究.方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序.结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变.结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病.
目的:對一箇4代常染色體顯性遺傳先天性白內障傢繫進行緻病基因研究.方法:對15例傢繫成員(8例患者,7例非患者)進行眼部檢查,採集靜脈血,提取基因組DNA,選取已報道的與常染色體顯性遺傳性白內障相關的19箇位點附近的微衛星標記,PCR擴增後進行基因型分析,用連鎖分析進行定位;對提示連鎖的標記計算Lod值,併構建單體型;對定位區域內已知候選基因測序.結果:該傢繫患者錶型為繞覈性白內障;患者在17q11-12有共享基因型,該位點微衛星標記與緻病基因間的兩點連鎖最大Lod值為2.71,證實該位點與該傢繫的緻病基因連鎖;測序未髮現CRYBA1/BA3突變.結論:該傢繫的緻病突變不是由于CRYBA1/A3外顯子和調控區突變,可能是未被髮現基因突變或機製參與該傢繫的髮病.
목적:대일개4대상염색체현성유전선천성백내장가계진행치병기인연구.방법:대15례가계성원(8례환자,7례비환자)진행안부검사,채집정맥혈,제취기인조DNA,선취이보도적여상염색체현성유전성백내장상관적19개위점부근적미위성표기,PCR확증후진행기인형분석,용련쇄분석진행정위;대제시련쇄적표기계산Lod치,병구건단체형;대정위구역내이지후선기인측서.결과:해가계환자표형위요핵성백내장;환자재17q11-12유공향기인형,해위점미위성표기여치병기인간적량점련쇄최대Lod치위2.71,증실해위점여해가계적치병기인련쇄;측서미발현CRYBA1/BA3돌변.결론:해가계적치병돌변불시유우CRYBA1/A3외현자화조공구돌변,가능시미피발현기인돌변혹궤제삼여해가계적발병.
