广西地区β地中海贫血基因突变类型分析
엄서지구β지중해빈혈기인돌변류형분석
Genotypes of β Thalassemia in Guangxi
  • 万方数据
    华南国防医学杂志 화남국방의학잡지
    MILLITARY MEDICAL JOURNAL OF SOUTH CHINA
    2009年 2期 41-43 ,共3页

    朱凌%罗瑞贵%周天红%张天郎%尹晓林%王丽%周亚丽%孔详敬%彭玲%张新华

    주릉%라서귀%주천홍%장천랑%윤효림%왕려%주아려%공상경%팽령%장신화

    β地中海贫血%基因突变类型%临床表现型 β地中海貧血%基因突變類型%臨床錶現型
    β지중해빈혈%기인돌변류형%림상표현형
    目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26).814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE) 55例.双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型). 纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型).β地贫复合HbE 40例(5种基因型).结论 β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
    목적 탐토β지중해빈혈적기인돌변류형급림상표현형특점.방법 채용반향반점잡교기술검측중국인군8개상견위점화9개소견위점돌변적공17충β지빈기인,분석β지빈기인형여림상표현형특점.결과 β지빈1 082례,검출10충돌변기인류형,분별위β0적CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43화β+적IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1이급유사β지빈변화이상혈홍단백E(CD26).814례잡합자β지빈중유9충기인형,β0잡합자637례(5충기인형),β+잡합자122례(3충기인형),혈홍단백E(HbE) 55례.쌍중잡합자β지빈146례,β0/β+쌍중잡합자69례(12충기인형),β0/β0쌍중잡합자73례(7충기인형),β+/β+쌍중잡합자4례(4충기인형). 순합자β지빈82례,β0순합자β지빈77례(3충기인형),β+순합자5례(1충기인형).β지빈복합HbE 40례(5충기인형).결론 β지빈기인돌변류형여이왕보고적엄서β지빈기인형일치;β지빈림상표현형복잡다변;기인검측대우지빈적림상진단、치료화예방유중요적의의.
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