中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
4期
21-22,41
,共3页
陈沛伟%龙华梅%邓艳春%刘忠%岳小平%付四清
陳沛偉%龍華梅%鄧豔春%劉忠%嶽小平%付四清
진패위%룡화매%산염춘%류충%악소평%부사청
氨基糖甙类抗生素致聋%线粒体DNA%异质性突变
氨基糖甙類抗生素緻聾%線粒體DNA%異質性突變
안기당대류항생소치롱%선립체DNA%이질성돌변
目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.
目的為探討遺傳因素在鄂西苗族氨基糖甙類抗生素緻聾(AAID)髮生中的作用,從分子水平研究該病的髮病機製.方法對鄂西苗族部分傢繫及醫學散髮病例通過問捲調查和進行聽力測試,確診為AAID的82名患者,採外週血作PCR-RFLP分析,對照組為正常苗族50名.結果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G異質性突變,10例為均質性突變,該位點突變率為45.1%,其中異質性突變佔72,9%,而對照組均無此突變.結論mtDNA1555A→G突變是鄂西苗族箇體對氨基糖甙類抗生素易感緻聾的分子基礎,異質性突變在苗族AAID中髮生率較高.
목적위탐토유전인소재악서묘족안기당대류항생소치롱(AAID)발생중적작용,종분자수평연구해병적발병궤제.방법대악서묘족부분가계급의학산발병례통과문권조사화진행은력측시,학진위AAID적82명환자,채외주혈작PCR-RFLP분석,대조조위정상묘족50명.결과82명환자중27례구유mtDNA1555A→G이질성돌변,10례위균질성돌변,해위점돌변솔위45.1%,기중이질성돌변점72,9%,이대조조균무차돌변.결론mtDNA1555A→G돌변시악서묘족개체대안기당대류항생소역감치롱적분자기출,이질성돌변재묘족AAID중발생솔교고.
