解剖科学进展
解剖科學進展
해부과학진전
PROGRESS OF ANATOMICAL SCIENCES
2010年
3期
193-196
,共4页
陈红%曹丽华%王述森%胡煜%罗阳
陳紅%曹麗華%王述森%鬍煜%囉暘
진홍%조려화%왕술삼%호욱%라양
胃癌%遗传性疾病%种系突变%E-cadherin%SMAD4
胃癌%遺傳性疾病%種繫突變%E-cadherin%SMAD4
위암%유전성질병%충계돌변%E-cadherin%SMAD4
目的 研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制.方法 免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有编码序列以及外显子-内含子交界处序列的种系突变情况.结果 与先证者癌旁组织相比,癌组织中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表达缺失,β-catenin表达降低.检测到SMAD4基因一个新的多态性位点即第1内含子24位碱基出现杂合性A>G的改变,E-cadherin基因和ANXA10基因只检测到一些已知多态,未发现种系突变,P53基因未发现任何突变.结论 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白异常表达,提示它们可能参与遗传性弥漫性胃癌家系的发病机制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外显子突变导致该病发病的可能性.
目的 研究遺傳性瀰漫性胃癌相關基因錶達及突變,探討遺傳性瀰漫性胃癌傢繫髮病的分子遺傳學機製.方法 免疫組織化學S-P法檢測該傢繫先證者胃癌組織中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的錶達情況,PCR擴增結閤DNA測序篩查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有編碼序列以及外顯子-內含子交界處序列的種繫突變情況.結果 與先證者癌徬組織相比,癌組織中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白錶達缺失,β-catenin錶達降低.檢測到SMAD4基因一箇新的多態性位點即第1內含子24位堿基齣現雜閤性A>G的改變,E-cadherin基因和ANXA10基因隻檢測到一些已知多態,未髮現種繫突變,P53基因未髮現任何突變.結論 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白異常錶達,提示它們可能參與遺傳性瀰漫性胃癌傢繫的髮病機製,但排除瞭E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外顯子突變導緻該病髮病的可能性.
목적 연구유전성미만성위암상관기인표체급돌변,탐토유전성미만성위암가계발병적분자유전학궤제.방법 면역조직화학S-P법검측해가계선증자위암조직중E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53화ANXA10단백적표체정황,PCR확증결합DNA측서사사E-cadherin、SMAD4、P53화ANXA10기인적소유편마서렬이급외현자-내함자교계처서렬적충계돌변정황.결과 여선증자암방조직상비,암조직중E-cadherin、SMAD4、TP53화ANXA10단백표체결실,β-catenin표체강저.검측도SMAD4기인일개신적다태성위점즉제1내함자24위감기출현잡합성A>G적개변,E-cadherin기인화ANXA10기인지검측도일사이지다태,미발현충계돌변,P53기인미발현임하돌변.결론 E-cadherin、β-catenin、SMAD4화ANXA10단백이상표체,제시타문가능삼여유전성미만성위암가계적발병궤제,단배제료E-cadherin、SMAD4화ANXA10기인외현자돌변도치해병발병적가능성.
