同济大学学报（医学版）
同濟大學學報（醫學版）
동제대학학보（의학판）
JOURNAL OF TONGJI UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCE)
2011年
1期
5-10
,共6页
秦伟%陆惠娜%黄滨滨%修冰%薄兰君%傅建非
秦偉%陸惠娜%黃濱濱%脩冰%薄蘭君%傅建非
진위%륙혜나%황빈빈%수빙%박란군%부건비
骨髓增殖性疾病%细胞因子信号转导蛋白抑制因子1%RT-PCR%甲基化%PCR
骨髓增殖性疾病%細胞因子信號轉導蛋白抑製因子1%RT-PCR%甲基化%PCR
골수증식성질병%세포인자신호전도단백억제인자1%RT-PCR%갑기화%PCR
目的 探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)在经典型骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)中的临床作用及其机制.方法 采用实时定量PCR检测SOCS1的表达情况,DNA直接测序法检测SOCS1基因突变,甲基化特异性PCR检测SOCS1甲基化发生情况,旨在研究SOCS1在MPNs患者发病机制中的作用,以期为该疾病的诊断和治疗探索新的途径.结果 100例MPNs患者中有37例(37%)存在SOCS1基因甲基化,44例polycythemia vera(PV)有15例(34%)存在SOCS1基因甲基化,48例essential thrombocythemia(ET)有19例(38%)存在SOCS1基因甲基化,8例primary myelofibrosis(MF)有3例(37.5%)存在SOCS1基因甲基化;对照组病例共173例患者中有21例(12%)存在SOCS1基因甲基化:93例Chronic myelocytic leukemia(CML)有15例(16%)存在SOCS1基因甲基化,30例myelodysplastic syndrome(MDS)有4例(13.3%)存在SOCS1基因甲基化,30例acute myeloblasuc leukemia(AML)有2例(6.7%)存在SOCS1基因甲基化,20例健康志愿者未发现有SOCS1基因甲基化;MPNs患者中SOCS1基因甲基化组与正常对照组相比,其SOCS1基因的表达量明显减少(P＜0.05),表明SOCS1基因甲基化可导致SOCS1基因基因表达降低;SOCS1甲基化患者的白细胞计数高于非甲基化患者(P＜0.05),SOCS1甲基化的MPNs患者较非甲基化患者更易进展为典型MPNs,无甲基化患者未见外周血计数、年龄的相关性;SOCS1基因全序列测序未发现突变.结论 MPNs患者中存在SOCS1基因甲基化,且甲基化导致其基因表达降低,提示SOCS1基因甲基化对疾病发展有提示作用;SOCS1基因甲基化与MPNs患者年龄、外周血细胞计数相关;SOCS1超甲基化可激活JAK-STAT信号通路或伴JAK2突变,这些改变可能代表了一种潜在的治疗方向.
目的 探討細胞因子信號轉導抑製蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)在經典型骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)中的臨床作用及其機製.方法 採用實時定量PCR檢測SOCS1的錶達情況,DNA直接測序法檢測SOCS1基因突變,甲基化特異性PCR檢測SOCS1甲基化髮生情況,旨在研究SOCS1在MPNs患者髮病機製中的作用,以期為該疾病的診斷和治療探索新的途徑.結果 100例MPNs患者中有37例(37%)存在SOCS1基因甲基化,44例polycythemia vera(PV)有15例(34%)存在SOCS1基因甲基化,48例essential thrombocythemia(ET)有19例(38%)存在SOCS1基因甲基化,8例primary myelofibrosis(MF)有3例(37.5%)存在SOCS1基因甲基化;對照組病例共173例患者中有21例(12%)存在SOCS1基因甲基化:93例Chronic myelocytic leukemia(CML)有15例(16%)存在SOCS1基因甲基化,30例myelodysplastic syndrome(MDS)有4例(13.3%)存在SOCS1基因甲基化,30例acute myeloblasuc leukemia(AML)有2例(6.7%)存在SOCS1基因甲基化,20例健康誌願者未髮現有SOCS1基因甲基化;MPNs患者中SOCS1基因甲基化組與正常對照組相比,其SOCS1基因的錶達量明顯減少(P＜0.05),錶明SOCS1基因甲基化可導緻SOCS1基因基因錶達降低;SOCS1甲基化患者的白細胞計數高于非甲基化患者(P＜0.05),SOCS1甲基化的MPNs患者較非甲基化患者更易進展為典型MPNs,無甲基化患者未見外週血計數、年齡的相關性;SOCS1基因全序列測序未髮現突變.結論 MPNs患者中存在SOCS1基因甲基化,且甲基化導緻其基因錶達降低,提示SOCS1基因甲基化對疾病髮展有提示作用;SOCS1基因甲基化與MPNs患者年齡、外週血細胞計數相關;SOCS1超甲基化可激活JAK-STAT信號通路或伴JAK2突變,這些改變可能代錶瞭一種潛在的治療方嚮.
목적 탐토세포인자신호전도억제단백(suppressor of cytokine signaling,SOCS)재경전형골수증식성종류(myeloproliferative neoplasms,MPNs)중적림상작용급기궤제.방법 채용실시정량PCR검측SOCS1적표체정황,DNA직접측서법검측SOCS1기인돌변,갑기화특이성PCR검측SOCS1갑기화발생정황,지재연구SOCS1재MPNs환자발병궤제중적작용,이기위해질병적진단화치료탐색신적도경.결과 100례MPNs환자중유37례(37%)존재SOCS1기인갑기화,44례polycythemia vera(PV)유15례(34%)존재SOCS1기인갑기화,48례essential thrombocythemia(ET)유19례(38%)존재SOCS1기인갑기화,8례primary myelofibrosis(MF)유3례(37.5%)존재SOCS1기인갑기화;대조조병례공173례환자중유21례(12%)존재SOCS1기인갑기화:93례Chronic myelocytic leukemia(CML)유15례(16%)존재SOCS1기인갑기화,30례myelodysplastic syndrome(MDS)유4례(13.3%)존재SOCS1기인갑기화,30례acute myeloblasuc leukemia(AML)유2례(6.7%)존재SOCS1기인갑기화,20례건강지원자미발현유SOCS1기인갑기화;MPNs환자중SOCS1기인갑기화조여정상대조조상비,기SOCS1기인적표체량명현감소(P＜0.05),표명SOCS1기인갑기화가도치SOCS1기인기인표체강저;SOCS1갑기화환자적백세포계수고우비갑기화환자(P＜0.05),SOCS1갑기화적MPNs환자교비갑기화환자경역진전위전형MPNs,무갑기화환자미견외주혈계수、년령적상관성;SOCS1기인전서렬측서미발현돌변.결론 MPNs환자중존재SOCS1기인갑기화,차갑기화도치기기인표체강저,제시SOCS1기인갑기화대질병발전유제시작용;SOCS1기인갑기화여MPNs환자년령、외주혈세포계수상관;SOCS1초갑기화가격활JAK-STAT신호통로혹반JAK2돌변,저사개변가능대표료일충잠재적치료방향.
