中华老年多器官疾病杂志
中華老年多器官疾病雜誌
중화노년다기관질병잡지
CHINESE JOURNAL OF MULTIPLE ORGAN DISEASES IN THE ELDERLY
2011年
3期
210-214
,共5页
李宗斌%刘昱圻%李彦华%朱梅%王琳%李泱%朱庆磊%王士雯
李宗斌%劉昱圻%李彥華%硃梅%王琳%李泱%硃慶磊%王士雯
리종빈%류욱기%리언화%주매%왕림%리앙%주경뢰%왕사문
线粒体tRNAGln%基因突变%原发性高血压%母系遗传
線粒體tRNAGln%基因突變%原髮性高血壓%母繫遺傳
선립체tRNAGln%기인돌변%원발성고혈압%모계유전
目的 检测线粒体tRNAGln在中国汉族原发性高血压患者中的突变情况,并对发生突变的患者临床特征进行分析,以观察线粒体tRNAGln突变与原发性高血压的关系,探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点.方法采集并整理原发性高血压患者的一般资料、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果.分离白细胞并提取DNA,采用特异性的引物进行扩增,得到靶基因,将PCR产物纯化后测序,并将测序结果与剑桥序列进行对比分析.采用1:1病例对照分析的方法,对发生tRNAGln突变的原发性高血压患者和未发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的一般资料、血生化、血常规和心脏超声结果进行对比分析.结果通过对990名原发性高血压患者线粒体DNA进行突变分析,发现33名患者在8个位点存在tRNAGln突变.突变发生频率最高的位点为A4386G,16名患者在该位点发生突变.与未发生tRNA突变的原发性高血压患者相比,发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体质量指数大小无关.tRNAGln突变对原发性高血压患者的血生化、血常规及心脏的结构和功能都产生显著的影响,不同的线粒体tRNA突变对它们的影响程度不同.多数发生tRNA突变的患者具有母系遗传史,并且符合线粒体遗传的特点.结论 临床上部分原发性高血压患者出现母系遗传的特点,可能与线粒体tRNAGln突变有关.tRNAGln突变可能导致线粒体结构和功能的变化,从而影响血脂代谢、电解质平衡以及血细胞的稳态,并可能导致心脏结构和功能的异常,这或许与原发性高血压的发生发展有关.
目的 檢測線粒體tRNAGln在中國漢族原髮性高血壓患者中的突變情況,併對髮生突變的患者臨床特徵進行分析,以觀察線粒體tRNAGln突變與原髮性高血壓的關繫,探討原髮性高血壓病患者母繫遺傳的遺傳標誌和臨床特點.方法採集併整理原髮性高血壓患者的一般資料、血常規、血生化及心髒綵色超聲檢查結果.分離白細胞併提取DNA,採用特異性的引物進行擴增,得到靶基因,將PCR產物純化後測序,併將測序結果與劍橋序列進行對比分析.採用1:1病例對照分析的方法,對髮生tRNAGln突變的原髮性高血壓患者和未髮生tRNAGln突變的原髮性高血壓患者的一般資料、血生化、血常規和心髒超聲結果進行對比分析.結果通過對990名原髮性高血壓患者線粒體DNA進行突變分析,髮現33名患者在8箇位點存在tRNAGln突變.突變髮生頻率最高的位點為A4386G,16名患者在該位點髮生突變.與未髮生tRNA突變的原髮性高血壓患者相比,髮生tRNAGln突變的原髮性高血壓患者的平均髮病時間顯著提前,這種早髮現象與體質量指數大小無關.tRNAGln突變對原髮性高血壓患者的血生化、血常規及心髒的結構和功能都產生顯著的影響,不同的線粒體tRNA突變對它們的影響程度不同.多數髮生tRNA突變的患者具有母繫遺傳史,併且符閤線粒體遺傳的特點.結論 臨床上部分原髮性高血壓患者齣現母繫遺傳的特點,可能與線粒體tRNAGln突變有關.tRNAGln突變可能導緻線粒體結構和功能的變化,從而影響血脂代謝、電解質平衡以及血細胞的穩態,併可能導緻心髒結構和功能的異常,這或許與原髮性高血壓的髮生髮展有關.
목적 검측선립체tRNAGln재중국한족원발성고혈압환자중적돌변정황,병대발생돌변적환자림상특정진행분석,이관찰선립체tRNAGln돌변여원발성고혈압적관계,탐토원발성고혈압병환자모계유전적유전표지화림상특점.방법채집병정리원발성고혈압환자적일반자료、혈상규、혈생화급심장채색초성검사결과.분리백세포병제취DNA,채용특이성적인물진행확증,득도파기인,장PCR산물순화후측서,병장측서결과여검교서렬진행대비분석.채용1:1병례대조분석적방법,대발생tRNAGln돌변적원발성고혈압환자화미발생tRNAGln돌변적원발성고혈압환자적일반자료、혈생화、혈상규화심장초성결과진행대비분석.결과통과대990명원발성고혈압환자선립체DNA진행돌변분석,발현33명환자재8개위점존재tRNAGln돌변.돌변발생빈솔최고적위점위A4386G,16명환자재해위점발생돌변.여미발생tRNA돌변적원발성고혈압환자상비,발생tRNAGln돌변적원발성고혈압환자적평균발병시간현저제전,저충조발현상여체질량지수대소무관.tRNAGln돌변대원발성고혈압환자적혈생화、혈상규급심장적결구화공능도산생현저적영향,불동적선립체tRNA돌변대타문적영향정도불동.다수발생tRNA돌변적환자구유모계유전사,병차부합선립체유전적특점.결론 림상상부분원발성고혈압환자출현모계유전적특점,가능여선립체tRNAGln돌변유관.tRNAGln돌변가능도치선립체결구화공능적변화,종이영향혈지대사、전해질평형이급혈세포적은태,병가능도치심장결구화공능적이상,저혹허여원발성고혈압적발생발전유관.
