CAJ | 학술논문

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqI位点多态性之间的关系,及其与父亲吸烟之间的交互作用.方法采用PCR-RFLP方法 ,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI突变位点的基因型检测.利用TDT检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系,采用TDT检验的Iogistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用.结果未发现TGFα TaqI突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡,但是父亲吸烟的nsCL/P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL/P核心家庭父母的约1/5(0.062～0.711),控制其他环境因素后发现,父亲是否吸烟与TGFα TaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0.102(0.017～0.619).结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用,但还有待于进一步研究加以验证.
목적 탐토중국부분지구인군비종합정형진렬반혹불반악렬(nsCL/P)여전화생장인자α기인(TGFα)TaqI위점다태성지간적관계,급기여부친흡연지간적교호작용.방법 채용PCR-RFLP방법 ,대170개nsCL/P핵심가정성원DNA표본진행TGFα TaqI돌변위점적기인형검측.이용TDT검험분석해돌변여nsCL/P발생지간적관계,채용TDT검험적Iogistic회귀모형분석TGFα기인돌변여부친흡연지간적교호작용.결과 미발현TGFα TaqI돌변적치병C2등위기인재nsCL/P핵심가정성원중존재전체불평형,단시부친흡연적nsCL/P핵심가정중C2C1기인형적부모장치병적C2등위기인전체급자대적빈솔시부친불흡연적nsCL/P핵심가정부모적약1/5(0.062～0.711),공제기타배경인소후발현,부친시부흡연여TGFα TaqI돌변위점C2등위기인전체지간시편리승법모형적부교호작용OR=0.102(0.017～0.619).결론 부친시부흡연여중국부분지구인군TGFα기인돌변존재교호작용,단환유대우진일보연구가이험증.