山东医学高等专科学校学报
山東醫學高等專科學校學報
산동의학고등전과학교학보
JOURNAL OF SHANDONG MEDICAL COLLEGE
2008年
6期
449-451
,共3页
荧光原位杂交%羊水细胞培养%产前诊断%唐氏综合征
熒光原位雜交%羊水細胞培養%產前診斷%唐氏綜閤徵
형광원위잡교%양수세포배양%산전진단%당씨종합정
目的 用羊水细胞培养技术比对荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),评价FISH用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 采集124名孕妇18～24周的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点的探针(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为标准,对FISH技术进行评价.结果 124份标本发生母血污染3例,培养失败1例,将其余120份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较.FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者2例,核型分析为典型的21三体,取脐血进行G显带染色体核型分析得以验证为47,XY,+21.产前诊断染色体正常者追踪至分娩,行新生儿外周血染色体检查结果皆为正常核型.结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征.
目的 用羊水細胞培養技術比對熒光原位雜交技術(fluorescence in situ hybridization,FISH),評價FISH用于臨床快速產前診斷唐氏綜閤徵的可行性.方法 採集124名孕婦18～24週的羊水標本,應用熒光標記21號染色體特殊位點的探針(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色體著絲粒探針(centromeric probe,CEP)對未培養的羊水間期細胞進行FISH;同步進行羊水細胞培養,通過染色體覈型分析,併以覈型分析為標準,對FISH技術進行評價.結果 124份標本髮生母血汙染3例,培養失敗1例,將其餘120份羊水標本的FISH雜交結果與其染色體覈型分析結果進行瞭比較.FISH分析羊水間期細胞性染色體數目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探針的FISH結果中21號染色體數目異常者2例,覈型分析為典型的21三體,取臍血進行G顯帶染色體覈型分析得以驗證為47,XY,+21.產前診斷染色體正常者追蹤至分娩,行新生兒外週血染色體檢查結果皆為正常覈型.結論 熒光原位雜交技術可用于羊水間期細胞快速產前診斷唐氏綜閤徵.
목적 용양수세포배양기술비대형광원위잡교기술(fluorescence in situ hybridization,FISH),평개FISH용우림상쾌속산전진단당씨종합정적가행성.방법 채집124명잉부18～24주적양수표본,응용형광표기21호염색체특수위점적탐침(locus-spe-cific probe,LSI)급X/Y염색체착사립탐침(centromeric probe,CEP)대미배양적양수간기세포진행FISH;동보진행양수세포배양,통과염색체핵형분석,병이핵형분석위표준,대FISH기술진행평개.결과 124빈표본발생모혈오염3례,배양실패1례,장기여120빈양수표본적FISH잡교결과여기염색체핵형분석결과진행료비교.FISH분석양수간기세포성염색체수목정상자120례(XX 58례、XY 62례);LSI 21탐침적FISH결과중21호염색체수목이상자2례,핵형분석위전형적21삼체,취제혈진행G현대염색체핵형분석득이험증위47,XY,+21.산전진단염색체정상자추종지분면,행신생인외주혈염색체검사결과개위정상핵형.결론 형광원위잡교기술가용우양수간기세포쾌속산전진단당씨종합정.
