CAJ | 학술논문

目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCAI基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系.方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实.免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系.结果 58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A).BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关.结论广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方围家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关.
목적 연구광동성가족성화조발성유선암환자적BRCAI기인돌변정황급기여ER、PR、HER2화ALN등표체적관계.방법 추취광동성58례가족성화조발성유선암환자적외주정맥혈,제취기인조DNA,응용PCR기술대BRCA1기인적전부편마서렬진행확증,돌변분석유변성고효액상색보분석(DHPLC)진행예사후,진행DNA측서방법증실.면역조화법검측환자중ER、PR、HER2화ALN적표체정황,병분석기표체여BRCA1기인돌변적관계.결과 58례유선암환자중,2례년령<35세적환자발생BRCA1치병돌변,이차기중1개위신발현적병접점돌변(331G→A).BRCA1기인돌변위점여ER、PR、HER2화ALN적표체무관.결론 광동성조발성유선암환자화가족성유선암환자적BRCA1기인돌변적발생솔명현저우서방위가;331G→A치병돌변위점가능시광동성조발성유선암적특유돌변위점;기인돌변위점가능여ER、PR、HER2화ALN등조직학표체무관.