上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
2009年
2期
98-101,封2
,共5页
武多娇%周晓鸥%高平进%张怡%朱理敏%朱鼎良
武多嬌%週曉鷗%高平進%張怡%硃理敏%硃鼎良
무다교%주효구%고평진%장이%주리민%주정량
嗜铬细胞瘤%基因芯片%基因诊断
嗜鉻細胞瘤%基因芯片%基因診斷
기락세포류%기인심편%기인진단
目的 应用基因芯片技术检测与嗜铬细胞瘤患者相关的基因突变.方法 采用上海市高血压研究所开发的基因突变检测芯片(包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点),在35例嗜铬细胞瘤患者已测序证实的DNA样本中,验证基因芯片检测的符合率.结果 91.4%的基因芯片杂交与基因测序结果一致.基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中,两种方法的检测结果一致.结论 基因芯片可快速、准确地识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,可应用于临床诊断为嗜铬细胞瘤患者的基因突变筛查.
目的 應用基因芯片技術檢測與嗜鉻細胞瘤患者相關的基因突變.方法 採用上海市高血壓研究所開髮的基因突變檢測芯片(包含與嗜鉻細胞瘤相關的SDHB、SDHD、VHL和RET4箇基因的87箇突變位點),在35例嗜鉻細胞瘤患者已測序證實的DNA樣本中,驗證基因芯片檢測的符閤率.結果 91.4%的基因芯片雜交與基因測序結果一緻.基因測序證實的29例突變樣本用基因芯片技術檢齣26例;在6例無突變的樣本中,兩種方法的檢測結果一緻.結論 基因芯片可快速、準確地識彆嗜鉻細胞瘤相關的基因突變,可應用于臨床診斷為嗜鉻細胞瘤患者的基因突變篩查.
목적 응용기인심편기술검측여기락세포류환자상관적기인돌변.방법 채용상해시고혈압연구소개발적기인돌변검측심편(포함여기락세포류상관적SDHB、SDHD、VHL화RET4개기인적87개돌변위점),재35례기락세포류환자이측서증실적DNA양본중,험증기인심편검측적부합솔.결과 91.4%적기인심편잡교여기인측서결과일치.기인측서증실적29례돌변양본용기인심편기술검출26례;재6례무돌변적양본중,량충방법적검측결과일치.결론 기인심편가쾌속、준학지식별기락세포류상관적기인돌변,가응용우림상진단위기락세포류환자적기인돌변사사.
