中国糖尿病杂志
中國糖尿病雜誌
중국당뇨병잡지
CHINESE JOURNAL OF DIABETES
2009年
5期
353-355
,共3页
涂萍%吴和平%丁浔%徐定波%段鹏%肖魏华%司涟
塗萍%吳和平%丁潯%徐定波%段鵬%肖魏華%司漣
도평%오화평%정심%서정파%단붕%초위화%사련
线粒体tRNALeu(UUR)基因%糖尿病%基因突变
線粒體tRNALeu(UUR)基因%糖尿病%基因突變
선립체tRNALeu(UUR)기인%당뇨병%기인돌변
目的 探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征. 方法 采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功能变化. 结果 共发现突变阳性12例,其中3例为已确诊的T2DM患者,1例为糖耐量减低(IGT)患者,8例为糖耐量正常(NGT)者.随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重,BMI、HOMA-IR下降,部分成员出现了白蛋白尿,2例演变为DM,3例进展为IGT,其中一例突变阳性者新生一女也为该基因突变阳性. 结论 家族性T2DM患者中线粒体基因突变发生率约为2.7%,且突变患者的临床表现呈一定的异质性;线粒体基因突变阳性的NGT者是糖尿病高危人群,易演变为IGT或DM,而IGT者易进展为DM.
目的 探討傢族性2型糖尿病(T2DM)線粒體基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突變髮生率及突變傢繫成員病情縯變與臨床特徵. 方法 採用PCR/ApaI酶切法對66箇傢族性T2DM的傢繫成員共計518人進行突變篩查,併隨訪3年,觀察其臨床特點及胰島β細胞功能變化. 結果 共髮現突變暘性12例,其中3例為已確診的T2DM患者,1例為糖耐量減低(IGT)患者,8例為糖耐量正常(NGT)者.隨訪3年後突變暘性者的耳聾癥狀加重,BMI、HOMA-IR下降,部分成員齣現瞭白蛋白尿,2例縯變為DM,3例進展為IGT,其中一例突變暘性者新生一女也為該基因突變暘性. 結論 傢族性T2DM患者中線粒體基因突變髮生率約為2.7%,且突變患者的臨床錶現呈一定的異質性;線粒體基因突變暘性的NGT者是糖尿病高危人群,易縯變為IGT或DM,而IGT者易進展為DM.
목적 탐토가족성2형당뇨병(T2DM)선립체기인tRNALeu(UUR)mt3243A→G돌변발생솔급돌변가계성원병정연변여림상특정. 방법 채용PCR/ApaI매절법대66개가족성T2DM적가계성원공계518인진행돌변사사,병수방3년,관찰기림상특점급이도β세포공능변화. 결과 공발현돌변양성12례,기중3례위이학진적T2DM환자,1례위당내량감저(IGT)환자,8례위당내량정상(NGT)자.수방3년후돌변양성자적이롱증상가중,BMI、HOMA-IR하강,부분성원출현료백단백뇨,2례연변위DM,3례진전위IGT,기중일례돌변양성자신생일녀야위해기인돌변양성. 결론 가족성T2DM환자중선립체기인돌변발생솔약위2.7%,차돌변환자적림상표현정일정적이질성;선립체기인돌변양성적NGT자시당뇨병고위인군,역연변위IGT혹DM,이IGT자역진전위DM.
