实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2003年
4期
579-579
,共1页
先天愚型%基因诊断%细胞遗传学%分子遗传学
先天愚型%基因診斷%細胞遺傳學%分子遺傳學
선천우형%기인진단%세포유전학%분자유전학
目的通过产前基因诊断的方法预防先天愚型患儿的出生. 方法对120例孕14～17周的高龄孕妇应用AFP和HCG筛查,阳性孕妇羊膜腔穿刺抽取羊水,对胎儿DNA序列的STR进行PCR扩增、PAGE电泳和AFLP分析.同时以细胞遗传学核型分析作对照. 结果有3例孕妇AFP和HCG筛查阳性,分子遗传学检测证实为21三体综合征,与细胞遗传学核型分析结果完全相一致. 结论基因诊断能对先天愚型作出快速、准确的诊断,对降低先天愚患儿的出生率具有重大意义.
目的通過產前基因診斷的方法預防先天愚型患兒的齣生. 方法對120例孕14～17週的高齡孕婦應用AFP和HCG篩查,暘性孕婦羊膜腔穿刺抽取羊水,對胎兒DNA序列的STR進行PCR擴增、PAGE電泳和AFLP分析.同時以細胞遺傳學覈型分析作對照. 結果有3例孕婦AFP和HCG篩查暘性,分子遺傳學檢測證實為21三體綜閤徵,與細胞遺傳學覈型分析結果完全相一緻. 結論基因診斷能對先天愚型作齣快速、準確的診斷,對降低先天愚患兒的齣生率具有重大意義.
목적통과산전기인진단적방법예방선천우형환인적출생. 방법대120례잉14～17주적고령잉부응용AFP화HCG사사,양성잉부양막강천자추취양수,대태인DNA서렬적STR진행PCR확증、PAGE전영화AFLP분석.동시이세포유전학핵형분석작대조. 결과유3례잉부AFP화HCG사사양성,분자유전학검측증실위21삼체종합정,여세포유전학핵형분석결과완전상일치. 결론기인진단능대선천우형작출쾌속、준학적진단,대강저선천우환인적출생솔구유중대의의.
