中国比较医学杂志
中國比較醫學雜誌
중국비교의학잡지
CHINESE JOURNAL OF COMPARATIVE MEDICINE
2005年
2期
116-119
,共4页
心肌病,肥大性,家族性%基因突变%模型,动物
心肌病,肥大性,傢族性%基因突變%模型,動物
심기병,비대성,가족성%기인돌변%모형,동물
家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0.2%～0.5%之间,中国有多达600万的突变基因携带者.家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β-肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白-C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75%以上.二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因.本文对引发家族性心肌肥大症的分子遗传机理进行了总结.
傢族性心肌肥大癥是髮生頻率很高的遺傳病,其髮生率在0.2%～0.5%之間,中國有多達600萬的突變基因攜帶者.傢族性心肌肥大癥與兩類基因的突變有關,一是心肌蛋白相關基因,目前已髮現10種,其中主要是β-肌毬蛋白基因、肌毬蛋白結閤蛋白-C基因和肌鈣蛋白結閤基因,佔患者總數的75%以上.二是非心肌蛋白基因,包括線粒體基因組DNA、線粒體蛋白基因.本文對引髮傢族性心肌肥大癥的分子遺傳機理進行瞭總結.
가족성심기비대증시발생빈솔흔고적유전병,기발생솔재0.2%～0.5%지간,중국유다체600만적돌변기인휴대자.가족성심기비대증여량류기인적돌변유관,일시심기단백상관기인,목전이발현10충,기중주요시β-기구단백기인、기구단백결합단백-C기인화기개단백결합기인,점환자총수적75%이상.이시비심기단백기인,포괄선립체기인조DNA、선립체단백기인.본문대인발가족성심기비대증적분자유전궤리진행료총결.
