CAJ | 학술논문

目的通过建立血浆极长链脂肪酸( VLCFAs)气相色谱-质谱( GC-MS)方法,确立实验室血浆 VLCFAs正常参比值,为以脑白质营养不良为表现的过氧化酶体病研究提供检测手段. 方法对血浆中 VLCFAs进行提取、酯化,并应用 GC-MS检测,用选择离子扫描进行定量.检测 47例正常人血浆 VLCFAs和 60例经临床和影像学(脑 CT或 MRI)初步诊断为脑白质营养不良者,并对 9例 X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD)中的 6例进行头颅氢质子磁共振波谱检测.结果正常对照组血浆 C22: 0、 C24: 0、 C26: 0分别为( 32.20± 9.39) μ mol/L、( 24.82± 7.20)μ mol/L和( 0.51± 0.13)μ mol/L; C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0分别为 0.883± 0.277和 0.017± 0.006. 60例脑白质营养不良患者中有 9例血浆 C22: 0下降, C24: 0、 C26: 0、 C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0均明显高于正常对照组,结合影像学检查可确诊为 X-ALD. 结论应用 GC-MS法检测血浆 VLCFAs的方法,灵敏度、准确性均得到提高,且用血量较少,稳定性好,能为临床诊断提供重要的生化依据.影像学检查和血浆 VLCFAs测定相结合是诊断 X-ALD的可靠方法.
목적통과건립혈장겁장련지방산( VLCFAs)기상색보-질보( GC-MS)방법,학립실험실혈장 VLCFAs정상삼비치,위이뇌백질영양불량위표현적과양화매체병연구제공검측수단. 방법대혈장중 VLCFAs진행제취、지화,병응용 GC-MS검측,용선택리자소묘진행정량.검측 47례정상인혈장 VLCFAs화 60례경림상화영상학(뇌 CT혹 MRI)초보진단위뇌백질영양불량자,병대 9례 X-련쇄신상선뇌백질영양불량( X-ALD)중적 6례진행두로경질자자공진파보검측.결과정상대조조혈장 C22: 0、 C24: 0、 C26: 0분별위( 32.20± 9.39) μ mol/L、( 24.82± 7.20)μ mol/L화( 0.51± 0.13)μ mol/L; C24: 0/C22: 0화 C26: 0/C22: 0분별위 0.883± 0.277화 0.017± 0.006. 60례뇌백질영양불량환자중유 9례혈장 C22: 0하강, C24: 0、 C26: 0、 C24: 0/C22: 0화 C26: 0/C22: 0균명현고우정상대조조,결합영상학검사가학진위 X-ALD. 결론응용 GC-MS법검측혈장 VLCFAs적방법,령민도、준학성균득도제고,차용혈량교소,은정성호,능위림상진단제공중요적생화의거.영상학검사화혈장 VLCFAs측정상결합시진단 X-ALD적가고방법.