应用DHPLC筛查先天性巨结肠RET基因突变研究
응용DHPLC사사선천성거결장RET기인돌변연구
Screening the RET Proto-Oncogene Mutation in the Hirschsprung's Disease by DHPLC
  • 万方数据
    天津医药 천진의약
    TIANJIN MEDICAL JOURNAL
    2006年 8期 519-521 ,共3页

    詹江华%牛军%胡博%戴春娟%尹娟%胡晓丽%谷继卿%汪帕

    첨강화%우군%호박%대춘연%윤연%호효려%곡계경%왕파

    Hirschsprung病%基因%突变%儿童%色谱法,高压液相 Hirschsprung病%基因%突變%兒童%色譜法,高壓液相
    Hirschsprung병%기인%돌변%인동%색보법,고압액상
    目的:应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠RET基因突变.方法:提取32例先天性巨结肠患者的全血DNA,聚合酶链反应后应用DHPLC方法分析11、13、15号外显子的基因表达情况.结果:DHPLC技术分析有13例出现双峰,经测序后有1例突变为Gln849Lys,在15号外显子上;有3例患者有基因多态性:1例为Ser667Ser,在11号外显子上;2例为Leu746Leu,在13号外显子上.结论:DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,RET基因的突变和基因多态性与先天性巨结肠的发生密切相关.
    목적:응용DHPLC방법사사선천성거결장RET기인돌변.방법:제취32례선천성거결장환자적전혈DNA,취합매련반응후응용DHPLC방법분석11、13、15호외현자적기인표체정황.결과:DHPLC기술분석유13례출현쌍봉,경측서후유1례돌변위Gln849Lys,재15호외현자상;유3례환자유기인다태성:1례위Ser667Ser,재11호외현자상;2례위Leu746Leu,재13호외현자상.결론:DHPLC시일충쾌속유효적기인돌변사사방법,RET기인적돌변화기인다태성여선천성거결장적발생밀절상관.
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