中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
2期
16-17
,共2页
鹿占成%陈颖%王丽娟%朱斌%高锦声
鹿佔成%陳穎%王麗娟%硃斌%高錦聲
록점성%진영%왕려연%주빈%고금성
先天性软骨发育不全%基因突变%成纤维细胞生长因子受体3
先天性軟骨髮育不全%基因突變%成纖維細胞生長因子受體3
선천성연골발육불전%기인돌변%성섬유세포생장인자수체3
目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型分析.结果确诊的ACH患者1138核苷酸存在G→A的转换,而临床怀疑为ACH患者的1138核苷酸无任何改变.结论检测FGFR3基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全,准确率达95%.
目的建立一種基因水平上鑒彆診斷先天性軟骨髮育不全的方法.方法採用PCR-RFLP技術對1例臨床確診的ACH患者,1例臨床懷疑為ACH患者的FGFR3基因第10外顯子1138位覈苷痠作突變型分析.結果確診的ACH患者1138覈苷痠存在G→A的轉換,而臨床懷疑為ACH患者的1138覈苷痠無任何改變.結論檢測FGFR3基因突變可從分子水平上鑒彆診斷先天性軟骨髮育不全,準確率達95%.
목적건립일충기인수평상감별진단선천성연골발육불전적방법.방법채용PCR-RFLP기술대1례림상학진적ACH환자,1례림상부의위ACH환자적FGFR3기인제10외현자1138위핵감산작돌변형분석.결과학진적ACH환자1138핵감산존재G→A적전환,이림상부의위ACH환자적1138핵감산무임하개변.결론검측FGFR3기인돌변가종분자수평상감별진단선천성연골발육불전,준학솔체95%.
