临床血液学杂志
臨床血液學雜誌
림상혈액학잡지
JOURNAL OF CLINICAL HEMATOLOGY
2010年
1期
16-19
,共4页
夏亮%吴竞生%丁凯阳%蔡晓燕%朱微波%曾庆曙%刘欣%皖湘%武琳琳
夏亮%吳競生%丁凱暘%蔡曉燕%硃微波%曾慶曙%劉訢%皖湘%武琳琳
하량%오경생%정개양%채효연%주미파%증경서%류흔%환상%무림림
骨髓增殖性疾病%骨髓增殖性肿瘤%突变%JAK2V617F%MPLW515L/K
骨髓增殖性疾病%骨髓增殖性腫瘤%突變%JAK2V617F%MPLW515L/K
골수증식성질병%골수증식성종류%돌변%JAK2V617F%MPLW515L/K
目的:探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义.方法:同顾件统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性一聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,榆测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况,结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标,探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义.结果:87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例.原发性血小板增多症(ET)33例,原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为63.2%(55/87),其中PV 28例.突变率77.8%(28/36);ET 17例,突变率51.5%(17/33);PMF 10例,突变率55.6%(10/18).JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P＜0.05);JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P＜0.05).JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05).24例JAK2阴性的ET及PMF患者中未能检测到MPLW515L/K.结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,更易罹患血栓栓塞.
目的:探討JAK2V617F及MPLW515L/K點突變在骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者中的髮生情況及臨床意義.方法:同顧件統計分析87例MPN患者的臨床及實驗室檢查資料,應用等位基因特異性一聚閤酶鏈反應(AS-PCR)及序列測定方法,榆測MPN患者骨髓/外週血單箇覈細胞JAK2V617F及MPLW515L/K點突變的髮生情況,結閤JAK2V617F及MPLW515L/K點突變暘性與陰性2組患者的臨床及實驗室檢查指標,探討其在疾病診斷及分子髮病機製中的意義.結果:87例MPN患者[真性紅細胞增多癥(PV)36例.原髮性血小闆增多癥(ET)33例,原髮性骨髓纖維化(PMF)18例]中共檢齣55例患者存在JAK2V617F突變,總突變率為63.2%(55/87),其中PV 28例.突變率77.8%(28/36);ET 17例,突變率51.5%(17/33);PMF 10例,突變率55.6%(10/18).JAK2V617F暘性PV和ET患者WBC及Hb水平高于陰性患者(P＜0.05);JAK2V617F暘性PMF患者WBC及PLT高于陰性患者(P＜0.05).JAK2V617F暘性MPN患者血栓髮生率高于陰性患者(P＜0.05).24例JAK2陰性的ET及PMF患者中未能檢測到MPLW515L/K.結論:MPN患者JAK2V617F髮生率較高,JAK2V617F暘性MPN患者血細胞計數高于陰性患者,更易罹患血栓栓塞.
목적:탐토JAK2V617F급MPLW515L/K점돌변재골수증식성종류(MPN)환자중적발생정황급림상의의.방법:동고건통계분석87례MPN환자적림상급실험실검사자료,응용등위기인특이성일취합매련반응(AS-PCR)급서렬측정방법,유측MPN환자골수/외주혈단개핵세포JAK2V617F급MPLW515L/K점돌변적발생정황,결합JAK2V617F급MPLW515L/K점돌변양성여음성2조환자적림상급실험실검사지표,탐토기재질병진단급분자발병궤제중적의의.결과:87례MPN환자[진성홍세포증다증(PV)36례.원발성혈소판증다증(ET)33례,원발성골수섬유화(PMF)18례]중공검출55례환자존재JAK2V617F돌변,총돌변솔위63.2%(55/87),기중PV 28례.돌변솔77.8%(28/36);ET 17례,돌변솔51.5%(17/33);PMF 10례,돌변솔55.6%(10/18).JAK2V617F양성PV화ET환자WBC급Hb수평고우음성환자(P＜0.05);JAK2V617F양성PMF환자WBC급PLT고우음성환자(P＜0.05).JAK2V617F양성MPN환자혈전발생솔고우음성환자(P＜0.05).24례JAK2음성적ET급PMF환자중미능검측도MPLW515L/K.결론:MPN환자JAK2V617F발생솔교고,JAK2V617F양성MPN환자혈세포계수고우음성환자,경역리환혈전전새.
