中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2012年
18期
2122-2124
,共3页
错构瘤综合征,多发性%PTEN%胃肿瘤
錯構瘤綜閤徵,多髮性%PTEN%胃腫瘤
착구류종합정,다발성%PTEN%위종류
Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多发性错构瘤为特征,该病患者甲状腺、乳腺、子宫内膜等恶性肿瘤的发生率明显增高.本文报道了1例中国女性Cowden综合征患者,该患者既往有皮肤脂肪瘤、甲状腺结节、乳腺癌、子宫肌瘤病史.此次入院后检查发现患者面部散在小丘疹,肢端角化,内镜示食管、胃、十二指肠、结肠和直肠多发息肉,术后确诊进展期胃癌.基因检查结果示该患者存在PTEN基因1003位由C到T的点突变.对于怀疑Cowden综合征的患者,应进行详细的体检,尽可能行消化道内镜等检查,完善PTEN基因突变的检查.
Cowden綜閤徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,以多髮性錯構瘤為特徵,該病患者甲狀腺、乳腺、子宮內膜等噁性腫瘤的髮生率明顯增高.本文報道瞭1例中國女性Cowden綜閤徵患者,該患者既往有皮膚脂肪瘤、甲狀腺結節、乳腺癌、子宮肌瘤病史.此次入院後檢查髮現患者麵部散在小丘疹,肢耑角化,內鏡示食管、胃、十二指腸、結腸和直腸多髮息肉,術後確診進展期胃癌.基因檢查結果示該患者存在PTEN基因1003位由C到T的點突變.對于懷疑Cowden綜閤徵的患者,應進行詳細的體檢,儘可能行消化道內鏡等檢查,完善PTEN基因突變的檢查.
Cowden종합정시일충한견적상염색체현성유전병,이다발성착구류위특정,해병환자갑상선、유선、자궁내막등악성종류적발생솔명현증고.본문보도료1례중국녀성Cowden종합정환자,해환자기왕유피부지방류、갑상선결절、유선암、자궁기류병사.차차입원후검사발현환자면부산재소구진,지단각화,내경시식관、위、십이지장、결장화직장다발식육,술후학진진전기위암.기인검사결과시해환자존재PTEN기인1003위유C도T적점돌변.대우부의Cowden종합정적환자,응진행상세적체검,진가능행소화도내경등검사,완선PTEN기인돌변적검사.
