CAJ | 학술논문

目的　通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法　用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果　该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论　具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。
목적　통과측정일강직성기영양불량(myotonic dystrophy, DM)가계중일례림상가의녀성DM개체여기유산태인적기강직단백격매(myotonic protein kinase, MTPK)기인중CTG삼핵감산중복고패수，증실DM가족중적환자급가의개체수진행산전검사적필요성。방법　용장모판확전TMPCR법검측잉모혈、기육급태인조직19q13.2-3위점상기강직단백격매기인(MTPK)3′단비번역구상CTG삼핵감산중복고패수。결과　해가의개체외주혈백세포、기육급태인조직중MTPK기인CTG삼핵감산중복고패수균고우정상，병여혈액급기육DNA중적CTG삼핵감산중복고패수무명현차별。결론　구유DM가족사적잉부응조기진행분자진단여산전검사，강저DM적발병솔。