CAJ | 학술논문

目的调查健康汉、蒙古族人甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因54位密码子点突变的情况,测定健康汉、蒙古族人血浆MBL含量,并对健康汉、蒙古族人MBL基因54位密码子点突变频率与其血浆MBL含量进行相关性分析. 方法 PCR扩增,测定序列并建立MBL基因点突变检测方法,即PCR-RFLP方法(BanⅠ酶切);用ELISA法测血浆MBL含量. 结果 (1) 建立了MBL PCR方法,该方法特异性高,重复性好,最低检出量为160pg DNA.(2) MBL的限制性内切酶BanⅠ酶切结果:通过酶切电泳分析结果显示,所扩增标本出现下列3种情况:①MBL 54位密码子野生型纯合子为2条带,对应的相对分子质量为232bp和93bp;②54位密码子突变体纯合子只显示1条约325bp带;③54位密码子野生型突变体杂合子显示325bp、232bp和93bp 3条带.(3) 通过简单数基因计算MBL基因54位密码子点突变的频率,健康汉、蒙古族人基因突变频率分别为0.2321和0.1757.(4) 血浆MBL含量的测定:56例健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1998.750μg/L,标准差为1505.152;37例健康蒙古族人血浆MBL含量的平均值为2525.676μg/L,标准差为1955.188.(5) 健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因ExonⅠ 54位密码子的点突变频率,经等级资料的相关分析,χ2=48.107,P＜0.001;r＝-0.62;二者呈负相关.健康蒙古族人血浆MBL含量与其编码基因ExonⅠ 54位密码子的点突变频率经等级资料的相关分析,χ2=32.86,P＜0.001;r＝-0.641;二者呈负相关. 结论 (1) 建立的MBL PCR-RFLP测定点突变的方法特异性高、重复性好、灵敏度较高;(2) 健康汉族人、蒙古族人的基因突变频率,汉族人比蒙古族人基因突变频率偏高,差别无统计学意义;(3) 健康汉族人、蒙古族人血浆MBL水平,汉族人含量的平均值比蒙古族人偏低,但均值比较差别无统计学意义;(4) 健康汉、蒙古族人MBL基因ExonⅠ 54位密码子的点突变频率与其血浆MBL含量均呈负相关. 目的調查健康漢、矇古族人甘露(聚)糖結閤凝集素(MBL)基因54位密碼子點突變的情況,測定健康漢、矇古族人血漿MBL含量,併對健康漢、矇古族人MBL基因54位密碼子點突變頻率與其血漿MBL含量進行相關性分析. 方法 PCR擴增,測定序列併建立MBL基因點突變檢測方法,即PCR-RFLP方法(BanⅠ酶切);用ELISA法測血漿MBL含量. 結果 (1) 建立瞭MBL PCR方法,該方法特異性高,重複性好,最低檢齣量為160pg DNA.(2) MBL的限製性內切酶BanⅠ酶切結果:通過酶切電泳分析結果顯示,所擴增標本齣現下列3種情況:①MBL 54位密碼子野生型純閤子為2條帶,對應的相對分子質量為232bp和93bp;②54位密碼子突變體純閤子隻顯示1條約325bp帶;③54位密碼子野生型突變體雜閤子顯示325bp、232bp和93bp 3條帶.(3) 通過簡單數基因計算MBL基因54位密碼子點突變的頻率,健康漢、矇古族人基因突變頻率分彆為0.2321和0.1757.(4) 血漿MBL含量的測定:56例健康漢族人血漿MBL含量的平均值為1998.750μg/L,標準差為1505.152;37例健康矇古族人血漿MBL含量的平均值為2525.676μg/L,標準差為1955.188.(5) 健康漢族人血漿MBL含量與其編碼基因ExonⅠ 54位密碼子的點突變頻率,經等級資料的相關分析,χ2=48.107,P＜0.001;r＝-0.62;二者呈負相關.健康矇古族人血漿MBL含量與其編碼基因ExonⅠ 54位密碼子的點突變頻率經等級資料的相關分析,χ2=32.86,P＜0.001;r＝-0.641;二者呈負相關. 結論 (1) 建立的MBL PCR-RFLP測定點突變的方法特異性高、重複性好、靈敏度較高;(2) 健康漢族人、矇古族人的基因突變頻率,漢族人比矇古族人基因突變頻率偏高,差彆無統計學意義;(3) 健康漢族人、矇古族人血漿MBL水平,漢族人含量的平均值比矇古族人偏低,但均值比較差彆無統計學意義;(4) 健康漢、矇古族人MBL基因ExonⅠ 54位密碼子的點突變頻率與其血漿MBL含量均呈負相關.
목적조사건강한、몽고족인감로(취)당결합응집소(MBL)기인54위밀마자점돌변적정황,측정건강한、몽고족인혈장MBL함량,병대건강한、몽고족인MBL기인54위밀마자점돌변빈솔여기혈장MBL함량진행상관성분석. 방법 PCR확증,측정서렬병건립MBL기인점돌변검측방법,즉PCR-RFLP방법(BanⅠ매절);용ELISA법측혈장MBL함량. 결과 (1) 건립료MBL PCR방법,해방법특이성고,중복성호,최저검출량위160pg DNA.(2) MBL적한제성내절매BanⅠ매절결과:통과매절전영분석결과현시,소확증표본출현하렬3충정황:①MBL 54위밀마자야생형순합자위2조대,대응적상대분자질량위232bp화93bp;②54위밀마자돌변체순합자지현시1조약325bp대;③54위밀마자야생형돌변체잡합자현시325bp、232bp화93bp 3조대.(3) 통과간단수기인계산MBL기인54위밀마자점돌변적빈솔,건강한、몽고족인기인돌변빈솔분별위0.2321화0.1757.(4) 혈장MBL함량적측정:56례건강한족인혈장MBL함량적평균치위1998.750μg/L,표준차위1505.152;37례건강몽고족인혈장MBL함량적평균치위2525.676μg/L,표준차위1955.188.(5) 건강한족인혈장MBL함량여기편마기인ExonⅠ 54위밀마자적점돌변빈솔,경등급자료적상관분석,χ2=48.107,P＜0.001;r＝-0.62;이자정부상관.건강몽고족인혈장MBL함량여기편마기인ExonⅠ 54위밀마자적점돌변빈솔경등급자료적상관분석,χ2=32.86,P＜0.001;r＝-0.641;이자정부상관. 결론 (1) 건립적MBL PCR-RFLP측정점돌변적방법특이성고、중복성호、령민도교고;(2) 건강한족인、몽고족인적기인돌변빈솔,한족인비몽고족인기인돌변빈솔편고,차별무통계학의의;(3) 건강한족인、몽고족인혈장MBL수평,한족인함량적평균치비몽고족인편저,단균치비교차별무통계학의의;(4) 건강한、몽고족인MBL기인ExonⅠ 54위밀마자적점돌변빈솔여기혈장MBL함량균정부상관.