CAJ | 학술논문

[目的]了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性.[方法]对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查.[结果]共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29:1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常.[结论]在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查.
[목적]료해아국모농촌지구인동지력저하적병인,탐색재기층개전지력저하(mental retardation,MR)병인진단적가행성.[방법]대산서성려량지구2800개인동진행지력사사,MR학진인동진행체격검사、뇨액사사,문권조사,부분환인급여뇨액색보/질보、염색체검사.[결과]공학진237개MR환인,남녀비례위2.29:1;기중MR병인명학자47례(19.8%),유중요진단선색자81례(34.2%),병인불명자109례(46.0%);72명MR환인동시반유선천기형,이이발육기형、소두기형、다(소)지(지)기형위주,MR반발기형환인경향출현일사염색체병적면정:여축루면용、관안거등;33개유중요진단선색MR환인적염색체검사정상.[결론]재기층지구,결합병사、가족사、신체검사,가이대일부분MR환인완성초보병인진단,염색체검사잉시일사MR환인적수선검사.