第三军医大学学报
第三軍醫大學學報
제삼군의대학학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE
2008年
10期
976-979
,共4页
涂泽蓉%王燕%梁志清%姚宏%白云%常青
塗澤蓉%王燕%樑誌清%姚宏%白雲%常青
도택용%왕연%량지청%요굉%백운%상청
肌营养不良症%产前基因检测%基因连锁分析
肌營養不良癥%產前基因檢測%基因連鎖分析
기영양불량증%산전기인검측%기인련쇄분석
目的 产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿.方法 利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DMD基因内18个外显子位点扩增,STR-PCR结合聚丙稀酰胺凝胶技术对DMD基因3'端及基因内的44、45、49、50内含子的(CA)n短串联重复序列引物进行扩增,进行家系连锁分析和产前基因诊断.结果 共检出4例胎儿,其中2例单胎和1例双胎之甲胎为男性,之乙胎为女性.3个DMD家系2个检出为非缺失型,1个为缺失型.4例胎儿均继承了与同代先证者相同的母源致病单体型,除1例双胎之女胎为风险基因携带者外,其余3例男胎均为DMD风险胎儿,3例患儿母亲均为杂合型.结论 STR多态连锁分析不仅适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD患者,同样适用于缺失型DMD患者的产前基因检测.
目的 產前基因檢測杜氏肌營養不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)傢繫胎兒.方法 利用性彆決定基因SRY引物PCR和羊水細胞培養染色體覈型分析確定3例DMD傢繫胎兒性彆,採用mPCR技術對3箇DMD傢繫成員外週血及胎兒羊水和臍靜脈血進行DMD基因內18箇外顯子位點擴增,STR-PCR結閤聚丙稀酰胺凝膠技術對DMD基因3'耑及基因內的44、45、49、50內含子的(CA)n短串聯重複序列引物進行擴增,進行傢繫連鎖分析和產前基因診斷.結果 共檢齣4例胎兒,其中2例單胎和1例雙胎之甲胎為男性,之乙胎為女性.3箇DMD傢繫2箇檢齣為非缺失型,1箇為缺失型.4例胎兒均繼承瞭與同代先證者相同的母源緻病單體型,除1例雙胎之女胎為風險基因攜帶者外,其餘3例男胎均為DMD風險胎兒,3例患兒母親均為雜閤型.結論 STR多態連鎖分析不僅適用于常見缺失突變檢測未髮現缺失的DMD患者,同樣適用于缺失型DMD患者的產前基因檢測.
목적 산전기인검측두씨기영양불량증(Duchenne muscular dystrophy,DMD)가계태인.방법 이용성별결정기인SRY인물PCR화양수세포배양염색체핵형분석학정3례DMD가계태인성별,채용mPCR기술대3개DMD가계성원외주혈급태인양수화제정맥혈진행DMD기인내18개외현자위점확증,STR-PCR결합취병희선알응효기술대DMD기인3'단급기인내적44、45、49、50내함자적(CA)n단천련중복서렬인물진행확증,진행가계련쇄분석화산전기인진단.결과 공검출4례태인,기중2례단태화1례쌍태지갑태위남성,지을태위녀성.3개DMD가계2개검출위비결실형,1개위결실형.4례태인균계승료여동대선증자상동적모원치병단체형,제1례쌍태지녀태위풍험기인휴대자외,기여3례남태균위DMD풍험태인,3례환인모친균위잡합형.결론 STR다태련쇄분석불부괄용우상견결실돌변검측미발현결실적DMD환자,동양괄용우결실형DMD환자적산전기인검측.
