基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2012年
6期
660-663
,共4页
陈晨%聂敏%卢琳%陆召麟%孙梅励%杨秀萍
陳晨%聶敏%盧琳%陸召麟%孫梅勵%楊秀萍
진신%섭민%로림%륙소린%손매려%양수평
21-羟化酶缺陷症%CYP21A2基因%基因突变
21-羥化酶缺陷癥%CYP21A2基因%基因突變
21-간화매결함증%CYP21A2기인%기인돌변
目的 探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系.方法 收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定Cy P21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系.结果 患者的临床表现主要为外阴发育异常.基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T＞A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T＞G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现.p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变.结论 发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库.同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现.
目的 探討1例單純男性化型21-羥化酶缺陷癥(21-OHD)基因突變的類型和特點及臨床錶型與基因突變類型之間的關繫.方法 收集患者的臨床資料,提取外週血白細胞DNA,用PCR方法擴增CYP21A2基因的10箇外顯子及內含子邊界,測序鑒定Cy P21A2基因突變位點,進一步分析突變位點與臨床錶型的關繫.結果 患者的臨床錶現主要為外陰髮育異常.基因測序結果顯示為複閤雜閤突變,其一箇等位基因為c.515 T＞A,p.I172N,另一箇等位基因為c.593 T＞G,p.L198X,此種複閤雜閤突變主要引起單純男性化錶現.p.L198X是至今尚未見報道的一種新突變.結論 髮現瞭CYP21A2基因一種新的突變p.L198X,豐富瞭CYP21A2基因突變數據庫.同時從分子遺傳學方麵證實瞭對患者的診斷,患者基因型能很好地解釋其臨床錶現.
목적 탐토1례단순남성화형21-간화매결함증(21-OHD)기인돌변적류형화특점급림상표형여기인돌변류형지간적관계.방법 수집환자적림상자료,제취외주혈백세포DNA,용PCR방법확증CYP21A2기인적10개외현자급내함자변계,측서감정Cy P21A2기인돌변위점,진일보분석돌변위점여림상표형적관계.결과 환자적림상표현주요위외음발육이상.기인측서결과현시위복합잡합돌변,기일개등위기인위c.515 T＞A,p.I172N,령일개등위기인위c.593 T＞G,p.L198X,차충복합잡합돌변주요인기단순남성화표현.p.L198X시지금상미견보도적일충신돌변.결론 발현료CYP21A2기인일충신적돌변p.L198X,봉부료CYP21A2기인돌변수거고.동시종분자유전학방면증실료대환자적진단,환자기인형능흔호지해석기림상표현.
