武警医学
武警醫學
무경의학
MEDICAL JOURNAL OF THE CHINESE PEOPLE'S ARMED POLICE FORCES
2006年
10期
727-730
,共4页
姜学东%刘宏旭%全利国%关宏宇%孟庆显
薑學東%劉宏旭%全利國%關宏宇%孟慶顯
강학동%류굉욱%전리국%관굉우%맹경현
家族性食管癌%DNA错配修复基因%错义突变%变性高效液相色谱分析
傢族性食管癌%DNA錯配脩複基因%錯義突變%變性高效液相色譜分析
가족성식관암%DNA착배수복기인%착의돌변%변성고효액상색보분석
目的 探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况.结果 在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C.33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变.在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性.结论 首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变.hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用.
目的 探討錯配脩複基因hMLH3在傢族性食管癌髮病中的突變及其作用.方法 應用聚閤酶鏈反應(PCR)、變性高效液相色譜分析(DHPLC)和直接測序法檢測8箇有遺傳揹景的食管癌傢族的hMLH3基因突變情況.結果 在2箇傢繫中髮現瞭2處錯義突變C2825T和A2173C.33%的突變髮生于低風險的人群中,而高風險傢繫中有20%的基因突變.在2箇傢繫中hMLH3的錯義突變與食管癌髮生有較彊的相關性.結論 首次髮現hMLH3基因C2825T和A2173C錯義突變.hMLH3基因作為一新的風險基因,在傢族性食管癌的髮病中可能通過與其它基因互相疊加、共同起作用.
목적 탐토착배수복기인hMLH3재가족성식관암발병중적돌변급기작용.방법 응용취합매련반응(PCR)、변성고효액상색보분석(DHPLC)화직접측서법검측8개유유전배경적식관암가족적hMLH3기인돌변정황.결과 재2개가계중발현료2처착의돌변C2825T화A2173C.33%적돌변발생우저풍험적인군중,이고풍험가계중유20%적기인돌변.재2개가계중hMLH3적착의돌변여식관암발생유교강적상관성.결론 수차발현hMLH3기인C2825T화A2173C착의돌변.hMLH3기인작위일신적풍험기인,재가족성식관암적발병중가능통과여기타기인호상첩가、공동기작용.
