中华外科杂志
中華外科雜誌
중화외과잡지
CHINESE JOURNAL OF SURGERY
2005年
2期
115-117
,共3页
刘宁%龚侃%张宁%果宏峰%那熙%吴关%那彦群
劉寧%龔侃%張寧%果宏峰%那熙%吳關%那彥群
류저%공간%장저%과굉봉%나희%오관%나언군
癌,肾细胞%基因%突变%杂合性丢失
癌,腎細胞%基因%突變%雜閤性丟失
암,신세포%기인%돌변%잡합성주실
目的探讨肾细胞癌患者中抑癌基因VHL的双等位基因失活发生情况.方法在41例肾细胞癌患者中提取肿瘤和正常组织DNA.采用单链聚合酶链反应(PCR)和测序法检测肿瘤组织中VHL基因的突变情况.采用PCR限制性片段长度多态性法检测VHL基因内部的2个单核苷酸多态性(SNP)位点,在2个位点的杂合子中通过对比肿瘤组织和正常肾组织分析VHL基因的杂合性丢失(LOH)情况.结果在肾细胞癌中51%(21/41)发生VHL基因突变,42%(8/19)发生VHL基因LOH,基因突变和LOH发生具有显著一致性(r=0.78),在37%(7/19)的肾细胞癌中发生VHL双等位基因失活.结论肾细胞癌中存在由VHL基因突变和LOH导致的VHL双等位基因失活现象,VHL双等位基因失活发生率为37%.
目的探討腎細胞癌患者中抑癌基因VHL的雙等位基因失活髮生情況.方法在41例腎細胞癌患者中提取腫瘤和正常組織DNA.採用單鏈聚閤酶鏈反應(PCR)和測序法檢測腫瘤組織中VHL基因的突變情況.採用PCR限製性片段長度多態性法檢測VHL基因內部的2箇單覈苷痠多態性(SNP)位點,在2箇位點的雜閤子中通過對比腫瘤組織和正常腎組織分析VHL基因的雜閤性丟失(LOH)情況.結果在腎細胞癌中51%(21/41)髮生VHL基因突變,42%(8/19)髮生VHL基因LOH,基因突變和LOH髮生具有顯著一緻性(r=0.78),在37%(7/19)的腎細胞癌中髮生VHL雙等位基因失活.結論腎細胞癌中存在由VHL基因突變和LOH導緻的VHL雙等位基因失活現象,VHL雙等位基因失活髮生率為37%.
목적탐토신세포암환자중억암기인VHL적쌍등위기인실활발생정황.방법재41례신세포암환자중제취종류화정상조직DNA.채용단련취합매련반응(PCR)화측서법검측종류조직중VHL기인적돌변정황.채용PCR한제성편단장도다태성법검측VHL기인내부적2개단핵감산다태성(SNP)위점,재2개위점적잡합자중통과대비종류조직화정상신조직분석VHL기인적잡합성주실(LOH)정황.결과재신세포암중51%(21/41)발생VHL기인돌변,42%(8/19)발생VHL기인LOH,기인돌변화LOH발생구유현저일치성(r=0.78),재37%(7/19)적신세포암중발생VHL쌍등위기인실활.결론신세포암중존재유VHL기인돌변화LOH도치적VHL쌍등위기인실활현상,VHL쌍등위기인실활발생솔위37%.
