浙江大学学报(医学版)
浙江大學學報(醫學版)
절강대학학보(의학판)
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2004年
5期
399-402
,共4页
曹文明%袁瑛%宋永茂%蔡善荣%张苏展
曹文明%袁瑛%宋永茂%蔡善榮%張囌展
조문명%원영%송영무%채선영%장소전
结直肠肿瘤,遗传性非息肉性%M3胆碱能受体%基因表达%突变
結直腸腫瘤,遺傳性非息肉性%M3膽堿能受體%基因錶達%突變
결직장종류,유전성비식육성%M3담감능수체%기인표체%돌변
目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性.
目的:分析中國人遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)傢繫的臨床特徵併檢測這些傢繫中M3膽堿能受體基因(A)8區的突變情況.方法:根據2003年4月杭州會議製定的中國人HNPCC傢繫標準收集HNPCC傢繫共15箇,分析其臨床特徵;提取先證者的外週血基因組DNA,PCR擴增M3膽堿能受體基因第8外顯子中一段長153 bp,包含有微衛星位點(A)8的基因片段,直接進行DNA測序.結果:15箇傢繫共有噁性腫瘤患者55例,其中大腸癌患者41例,平均每箇傢繫髮生大腸癌2.73例,73%的大腸癌患者髮病年齡<50歲,51%的病竈位于近耑結腸,40%髮生在直腸肛門,同時和異時多原髮大腸癌總髮生率為12%,2/3的傢繫屬于Lynch Ⅱ型,共髮生腸外噁性腫瘤14例(18箇),其中胃癌最常見.15例先證者外週血中無1例檢測到M3膽堿能受體基因(A)8區的突變.結論:M3膽堿能受體基因與中國人群中HPNCC的髮病可能無密切關繫.中國人HNPCC傢繫標準應在臨床工作中推廣應用,併進一步驗證其閤理性和科學性.
목적:분석중국인유전성비식육병성대장암(HNPCC)가계적림상특정병검측저사가계중M3담감능수체기인(A)8구적돌변정황.방법:근거2003년4월항주회의제정적중국인HNPCC가계표준수집HNPCC가계공15개,분석기림상특정;제취선증자적외주혈기인조DNA,PCR확증M3담감능수체기인제8외현자중일단장153 bp,포함유미위성위점(A)8적기인편단,직접진행DNA측서.결과:15개가계공유악성종류환자55례,기중대장암환자41례,평균매개가계발생대장암2.73례,73%적대장암환자발병년령<50세,51%적병조위우근단결장,40%발생재직장항문,동시화이시다원발대장암총발생솔위12%,2/3적가계속우Lynch Ⅱ형,공발생장외악성종류14례(18개),기중위암최상견.15례선증자외주혈중무1례검측도M3담감능수체기인(A)8구적돌변.결론:M3담감능수체기인여중국인군중HPNCC적발병가능무밀절관계.중국인HNPCC가계표준응재림상공작중추엄응용,병진일보험증기합이성화과학성.
