一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
일개연골발육불전가계성섬유세포생장인자수체3기인돌변분석
Mutation analysis of fibroblast growth factor receptor 3 gene in an achondroplasia family
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2003年 5期 373-375 ,共3页

    朱斌%董秋明%黄兴华%季国庆%陈颖%王文兴%姜海燕%高锦声

    주빈%동추명%황흥화%계국경%진영%왕문흥%강해연%고금성

    基因突变%先天性软骨发育不全%成纤维细胞生长因子受体3%生殖细胞嵌合 基因突變%先天性軟骨髮育不全%成纖維細胞生長因子受體3%生殖細胞嵌閤
    기인돌변%선천성연골발육불전%성섬유세포생장인자수체3%생식세포감합
    目的基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组DNA成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因第10外显子,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶MaeⅢ分析验证. 结果患者外周血基因组DNA FGFR3基因第10外显子第1180位核苷酸发现一个A→T新突变,而家系正常成员包括先证者父母不存在此突变. 结论结合系谱分析,这一新突变可能是导致该家系患者软骨发育不全的原因.
    목적기인수평상징청일개불부합상염색체현성유전병유전규률적연골발육불전가계환자적치병궤리. 방법용취합매련반응기술확증가계성원외주혈기인조DNA성섬유세포생장인자수체3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)기인제10외현자,DNA서렬분석심조돌변위점,연후경한제성내절매MaeⅢ분석험증. 결과환자외주혈기인조DNA FGFR3기인제10외현자제1180위핵감산발현일개A→T신돌변,이가계정상성원포괄선증자부모불존재차돌변. 결론결합계보분석,저일신돌변가능시도치해가계환자연골발육불전적원인.
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