CAJ | 학술논문

目的花生四烯酸由细胞色素P450ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-,20-HETE).在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色.寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据.方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果.结果 CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5'端非编码区的突变位点A-54G,4个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C.其余为同义突变或者位于内含子区.结论 (1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础.
목적화생사희산유세포색소P450ω-간화매최화생성적19-화20-간완사희산(19-,20-HETE).재다충질병과정,우기시고혈압병중,20-HETE분연착중요각색.심조인군중해매기인지일적CYP4A11적편마구다태성위점분포정황,가이위연구고혈압병적기인궤제제공신적의거.방법채집50례혈압정상、무혈연관계적한족인외주정맥혈백세포;제취기인조DNA;설계특이성인물,PCR법분단확증기인편마구서렬,전영검측후회수목적편단;측서,여삼고서렬비대후통계결과.결과 CYP4A11공발현16개다태성위점,기중5개유의의:1개5'단비편마구적돌변위점A-54G,4개인기안기산개변적다태성위점,분별위A6890C、A7207G、T7394A화T8590C.기여위동의돌변혹자위우내함자구.결론 (1)다태성위점존재충족차이;(2)돌변위점대다수위우내함자구,혹자위동의돌변,부유소수유의의;(3)발현적다태성위점가능인기단백질구상진이개변단백질공능,혹자인기기인전록활성적개변,병위하면적단백질조학연구화대양본인군연구전정료기출.