遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2007年
6期
688-692
,共5页
殷鑫浈%张宝荣%吴鼎文%田均%张灏
慇鑫湞%張寶榮%吳鼎文%田均%張灝
은흠정%장보영%오정문%전균%장호
脊髓小脑性共济失调第7型%视网膜变性%基因突变
脊髓小腦性共濟失調第7型%視網膜變性%基因突變
척수소뇌성공제실조제7형%시망막변성%기인돌변
对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究.对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析.结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩;并存在SCA7基因的突变,而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变.说明该家系为SCA7突变家系,SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因.
對一脊髓小腦性共濟失調(Spinocerebellar ataxia,SCA)傢繫的患者進行臨床特徵及相關基因突變研究.對該傢繫進行詳細的病史採集,併對患者行視力、眼底血管造影、眼底拍照、視覺誘髮電位、視網膜電圖以及頭顱MRI等輔助檢查;採用聚閤酶鏈反應分彆擴增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重複序列,用8%變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及直接測序進行突變分析.結果2名患者主要錶現為小腦性共濟失調、視力下降、眼底視網膜色素變性、小腦和腦榦萎縮;併存在SCA7基因的突變,而未髮現SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突變.說明該傢繫為SCA7突變傢繫,SCA7基因中CAG三覈苷痠重複拷貝數的異常擴增是其緻病原因.
대일척수소뇌성공제실조(Spinocerebellar ataxia,SCA)가계적환자진행림상특정급상관기인돌변연구.대해가계진행상세적병사채집,병대환자행시력、안저혈관조영、안저박조、시각유발전위、시망막전도이급두로MRI등보조검사;채용취합매련반응분별확증SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17급DRPLA기인적CAG중복서렬,용8%변성취병희선알응효전영급직접측서진행돌변분석.결과2명환자주요표현위소뇌성공제실조、시력하강、안저시망막색소변성、소뇌화뇌간위축;병존재SCA7기인적돌변,이미발현SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17급DRPLA기인돌변.설명해가계위SCA7돌변가계,SCA7기인중CAG삼핵감산중복고패수적이상확증시기치병원인.
