中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2009年
5期
649-653
,共5页
宋莹%金春香%周晓琦%中莖%みゆき%藤木理代%张平%魏穆新%丁巍%张苏闽%山本明子%石黑洋%近藤孝晴%成瀨達
宋瑩%金春香%週曉琦%中莖%みゆき%籐木理代%張平%魏穆新%丁巍%張囌閩%山本明子%石黑洋%近籐孝晴%成瀨達
송형%금춘향%주효기%중경%みゆき%등목리대%장평%위목신%정외%장소민%산본명자%석흑양%근등효청%성뢰달
CFTR%多聚T%TG重复序列%多态性
CFTR%多聚T%TG重複序列%多態性
CFTR%다취T%TG중복서렬%다태성
目的 研究和比较了长春和南京两个不同地区健康人群中囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因的多态性,并进一步探讨了中国健康人群中CFTR的功能特点以及对于CFTR相关疾病的易感性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.Poly-T和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶检测.结果 等位基因T7的分布频率在长春(0.938)和南京(0.927)人群中是最高的.T5仅在7个长春人和3个南京人中出现.等位基因TG11和TG12,在长春(TG11 0.5,TG12 0.453)和南京(TG11 0.345,TG12 0.609)人群中最多见.等位基因V470的分布频率,长春人群(0.633)高于南京(0.500)(P＜0.05).在研究的两组人群中有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470和 T7-TG12-V470,其中T7-TG11-V470在长春(0.439)人群中是最常见的,而T7-TG12-M470在南京(0.5)人群中是最常见.结论 长春和南京分别属于我国南北两个不同地区,他们的CFTR基因多态性背景存在着一定的差异.这两个人群的CFTR基因型均可造成CFTR功能的下降.
目的 研究和比較瞭長春和南京兩箇不同地區健康人群中囊性纖維化跨膜調節因子(CFTR)基因的多態性,併進一步探討瞭中國健康人群中CFTR的功能特點以及對于CFTR相關疾病的易感性.方法 基因組DNA從全血中提取齣來.CFTR基因的DNA片段採用PCR的方法進行擴增.Poly-T和TG重複序列直接用自動測序儀(ABI300)進行測定.M470V由HphI限製性內切酶檢測.結果 等位基因T7的分佈頻率在長春(0.938)和南京(0.927)人群中是最高的.T5僅在7箇長春人和3箇南京人中齣現.等位基因TG11和TG12,在長春(TG11 0.5,TG12 0.453)和南京(TG11 0.345,TG12 0.609)人群中最多見.等位基因V470的分佈頻率,長春人群(0.633)高于南京(0.500)(P＜0.05).在研究的兩組人群中有三種主要的單倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470和 T7-TG12-V470,其中T7-TG11-V470在長春(0.439)人群中是最常見的,而T7-TG12-M470在南京(0.5)人群中是最常見.結論 長春和南京分彆屬于我國南北兩箇不同地區,他們的CFTR基因多態性揹景存在著一定的差異.這兩箇人群的CFTR基因型均可造成CFTR功能的下降.
목적 연구화비교료장춘화남경량개불동지구건강인군중낭성섬유화과막조절인자(CFTR)기인적다태성,병진일보탐토료중국건강인군중CFTR적공능특점이급대우CFTR상관질병적역감성.방법 기인조DNA종전혈중제취출래.CFTR기인적DNA편단채용PCR적방법진행확증.Poly-T화TG중복서렬직접용자동측서의(ABI300)진행측정.M470V유HphI한제성내절매검측.결과 등위기인T7적분포빈솔재장춘(0.938)화남경(0.927)인군중시최고적.T5부재7개장춘인화3개남경인중출현.등위기인TG11화TG12,재장춘(TG11 0.5,TG12 0.453)화남경(TG11 0.345,TG12 0.609)인군중최다견.등위기인V470적분포빈솔,장춘인군(0.633)고우남경(0.500)(P＜0.05).재연구적량조인군중유삼충주요적단배형T7-TG11-V470,T7-TG12-M470화 T7-TG12-V470,기중T7-TG11-V470재장춘(0.439)인군중시최상견적,이T7-TG12-M470재남경(0.5)인군중시최상견.결론 장춘화남경분별속우아국남북량개불동지구,타문적CFTR기인다태성배경존재착일정적차이.저량개인군적CFTR기인형균가조성CFTR공능적하강.
