CAJ | 학술논문

目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和RET原癌基因突变情况.方法收集15例MEN2A先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组DNA,分别对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序.结果在15个MEN2A家系中,共有49例检出RET原癌基因突变.其中37例有MEN2A临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断MEN2A的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P＜0.01];37例MEN2A患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9%,56.8%和10.8%;在15个MEN2A家系中,共检出5种基因突变类型,均位于RET原癌基因第11外显子634位点,分别为:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%).结论 15个MEN2A家系中,37例有临床表型的MEN2A患者平均确诊年龄高于国外相关报道;MEN2A患者MTC和PCC的发病率和国外文献报道的基本一致,而HPT则较低;所有MEN2A患者的RET原癌基因突变均位于634位点,较国外文献报道的单一.
목적 연구15례다발성내분비선류2A형(MEN2A)선증자급기가계성원적림상표형화RET원암기인돌변정황.방법 수집15례MEN2A선증자가계적공119명가계성원,제취기외주혈기인조DNA,분별대RET원암기인제8、10、11、13、14、15、16외현자진행PCR산물직접측서.결과 재15개MEN2A가계중,공유49례검출RET원암기인돌변.기중37례유MEN2A림상표형,령12례위기인휴대자,전자진단MEN2A적년령현저만우후자[(43.0±13.9)세비(9.8±7.4)세,P＜0.01];37례MEN2A환자중갑상선수양암(MTC)、기락세포류(PCC)화갑상방선증생혹선류(HPT)적발생솔분별위91.9%,56.8%화10.8%;재15개MEN2A가계중,공검출5충기인돌변류형,균위우RET원암기인제11외현자634위점,분별위:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%).결론 15개MEN2A가계중,37례유림상표형적MEN2A환자평균학진년령고우국외상관보도;MEN2A환자MTC화PCC적발병솔화국외문헌보도적기본일치,이HPT칙교저;소유MEN2A환자적RET원암기인돌변균위우634위점,교국외문헌보도적단일.