中国儿童保健杂志
中國兒童保健雜誌
중국인동보건잡지
CHINESE JOURNAL OF CHILD HEALTH CARE
2007年
5期
487-488
,共2页
延正红%王桂香%吴飞%史杰萍%于雅琴
延正紅%王桂香%吳飛%史傑萍%于雅琴
연정홍%왕계향%오비%사걸평%우아금
孤独症%多态性%单核苷酸
孤獨癥%多態性%單覈苷痠
고독증%다태성%단핵감산
[目的]探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性.[方法]采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定.[结果]两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P＞0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P＞0.05).[结论]NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究.
[目的]探討NOTCH4基因的兩箇單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點rs367398和rs520688與兒童孤獨癥之間的相關性.[方法]採用聚閤酶鏈式反應(polymerase chain reaction,PCR)-限製性片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法對中國北方地區孤獨癥患兒及對照組進行rs367398和rs520688的基因型鑒定.[結果]兩箇位點的等位基因與基因型頻率在對照組與患者組間差異均無顯著性(P＞0.05),併且兩箇位點均與孤獨癥病情程度無關聯(P＞0.05).[結論]NOTCH4基因多態性與兒童孤獨癥無關聯,孤獨癥的病因基因有待于進一步研究.
[목적]탐토NOTCH4기인적량개단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)위점rs367398화rs520688여인동고독증지간적상관성.[방법]채용취합매련식반응(polymerase chain reaction,PCR)-한제성편단장도다태성(restriction fragment length polymorphism,RFLP)방법대중국북방지구고독증환인급대조조진행rs367398화rs520688적기인형감정.[결과]량개위점적등위기인여기인형빈솔재대조조여환자조간차이균무현저성(P＞0.05),병차량개위점균여고독증병정정도무관련(P＞0.05).[결론]NOTCH4기인다태성여인동고독증무관련,고독증적병인기인유대우진일보연구.
