中国输血杂志
中國輸血雜誌
중국수혈잡지
CHINESE JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION
2006年
1期
17-20
,共4页
郭忠慧%向东%朱自严%刘曦%陈和平%刘达庄
郭忠慧%嚮東%硃自嚴%劉晞%陳和平%劉達莊
곽충혜%향동%주자엄%류희%진화평%류체장
ABO亚型%B(A)血型%CisAB血型%等位基因
ABO亞型%B(A)血型%CisAB血型%等位基因
ABO아형%B(A)혈형%CisAB혈형%등위기인
目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础.方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定.结果 8例样本除1对为母女关系外,其余无任何亲缘关系,血清学表现相似,红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高,血清中存在抗-A,初定为AwB,基因分型均为BO.克隆测序表明除具有正常O1或者O1V基因外,他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,4例发生nt700C>G点突变,导致Pro234Ala,2例无关个体为nt640A>G点突变,导致Met214Val,1对母女均表现nt641T>C点突变,导致Met214Thr.证实所有8例样本真正血型应为B(A)表现型,其基因型均为B(A)/O型.结论在中国汉族人群中检出3种B(A)血型,除了已在我国台湾首先被发现的B(A)700C>G和笔者以前报道的B(A)640A>G之外,新发现1种B(A)641T>C等位基因.
目的明確稀有ABO錶現型的遺傳學基礎.方法對ABO血清學常規定型正反不一緻的樣本,採用PCR-RFLP方法作初步基因分型,對8例血清學錶現為AwB,而基因分型具有O基因的箇體,進行ABO基因第6和7外顯子PCR產物的TA剋隆及覈苷痠序列測定.結果 8例樣本除1對為母女關繫外,其餘無任何親緣關繫,血清學錶現相似,紅細胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量較正常B細胞顯著增高,血清中存在抗-A,初定為AwB,基因分型均為BO.剋隆測序錶明除具有正常O1或者O1V基因外,他們的B基因第7外顯子在正常B等位基因的基礎上,均髮生單堿基突變,4例髮生nt700C>G點突變,導緻Pro234Ala,2例無關箇體為nt640A>G點突變,導緻Met214Val,1對母女均錶現nt641T>C點突變,導緻Met214Thr.證實所有8例樣本真正血型應為B(A)錶現型,其基因型均為B(A)/O型.結論在中國漢族人群中檢齣3種B(A)血型,除瞭已在我國檯灣首先被髮現的B(A)700C>G和筆者以前報道的B(A)640A>G之外,新髮現1種B(A)641T>C等位基因.
목적명학희유ABO표현형적유전학기출.방법대ABO혈청학상규정형정반불일치적양본,채용PCR-RFLP방법작초보기인분형,대8례혈청학표현위AwB,이기인분형구유O기인적개체,진행ABO기인제6화7외현자PCR산물적TA극륭급핵감산서렬측정.결과 8례양본제1대위모녀관계외,기여무임하친연관계,혈청학표현상사,홍세포상함유접근정상적B항원화소량A항원,H항원함량교정상B세포현저증고,혈청중존재항-A,초정위AwB,기인분형균위BO.극륭측서표명제구유정상O1혹자O1V기인외,타문적B기인제7외현자재정상B등위기인적기출상,균발생단감기돌변,4례발생nt700C>G점돌변,도치Pro234Ala,2례무관개체위nt640A>G점돌변,도치Met214Val,1대모녀균표현nt641T>C점돌변,도치Met214Thr.증실소유8례양본진정혈형응위B(A)표현형,기기인형균위B(A)/O형.결론재중국한족인군중검출3충B(A)혈형,제료이재아국태만수선피발현적B(A)700C>G화필자이전보도적B(A)640A>G지외,신발현1충B(A)641T>C등위기인.
